Syndrome de Von Hippel Lindau

définition

Le syndrome de Von-Hippel-Lindau est une maladie génétique rare dans laquelle des malformations vasculaires ressemblant à des tumeurs, mais bénignes, se produisent dans la région du système nerveux central.

La peau est principalement affectée par la rétine (rétine) sur l'œil et le cervelet (Cervelet). Par conséquent, la maladie est également utilisée dans le jargon technique angiomatose rétinocérébelleuse appelé.

Les homonymes de la maladie sont les premiers à la décrire; l'ophtalmologiste allemand Eugen von Hippel et son collègue suédois Arvid Lindau. De plus, il existe souvent des malformations du rein et de la glande surrénale.

Causes du syndrome de von Hippel

Le syndrome de Von Hippel Lindau est une maladie génétique.

Il est hérité comme un trait autosomique dominant. Il est important de savoir que la gravité de la maladie peut varier considérablement au sein d'une famille.

Leur apparence ne doit pas toujours être héritée. Des mutations spontanées dans son propre génome peuvent également conduire à la maladie. Le gène perturbé se trouve sur le chromosome trois. La mutation l'a modifiée de telle sorte que la formation de nouveaux vaisseaux sanguins dans le système nerveux central ne peut plus être correctement régulée.

Les malformations vasculaires bénignes de type tumeur décrites ci-dessus résultent.

Diagnostic du syndrome de von Hippel Lindau

La suspicion de syndrome de von Hippel-Lindau est dans la salle chez des patients présentant de nombreuses malformations vasculaires de la rétine.

De plus, des malformations des organes internes telles que des tumeurs de la glande surrénale et des reins surviennent plus fréquemment chez ces patients. Ceux-ci peuvent être représentés à l'aide d'ultrasons.

Souvent, la maladie est également connue dans les antécédents familiaux. Ensuite, une IRM doit être effectuée sur le cerveau afin de pouvoir déterminer d'autres malformations, par exemple dans la région du cervelet. Des tests génétiques sont également possibles. La mutation génique correspondante sur le chromosome 3 peut être détectée directement ici.

Symptômes du syndrome de Von Hippel Lindau

Le syndrome de Von-Hippel-Lindau entraîne de nombreuses malformations vasculaires dans le système nerveux central et également dans la rétine. Ces tumeurs bénignes sont alors appelées angiomes.

Les malformations des organes internes tels que les kystes sur le foie, les reins et le pancréas sont également fréquentes. Cela s'applique également aux tumeurs de la glande surrénale.

Cependant, tous les malades n'ont pas les mêmes malformations. Par conséquent, il existe un large éventail de symptômes. Les symptômes dépendent de la taille et de l'emplacement des malformations.

Les vaisseaux sanguins de la rétine sont souvent modifiés, ce qui est alors perceptible dans les troubles visuels. Les angiomes du SNC ne provoquent généralement que des maux de tête. Si la déformation est très importante et déplace le tissu cérébral, la pression intracrânienne augmente. Cliniquement, les patients présentent souvent au départ des symptômes gastro-intestinaux avec des nausées et des vomissements.

Avec une pression intracrânienne avancée, la pression artérielle augmente avec une baisse de la fréquence cardiaque et la respiration est perturbée. Ces symptômes sont résumés sous le terme de signes de pression intracrânienne. Si les changements sont localisés dans le cervelet, cela entraîne une ataxie et des troubles de l'équilibre. L'ataxie est un trouble de la coordination des mouvements.

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Manifestation sur le pancréas

Les modifications du pancréas sont très fréquentes chez les patients atteints du syndrome de Von-Hippel-Lindau. Près de 80% ont ces malformations pour la plupart bénignes.

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D'une part, ces malformations sont souvent des kystes. Les kystes sont des cavités tissulaires remplies de liquide et sont inoffensifs en eux-mêmes. Ils ne provoquent généralement pas de symptômes et n'ont donc pas besoin de traitement.

En plus des kystes, cependant, des néoplasmes neuroendocriniens peuvent également survenir dans le pancréas. Celles-ci proviennent des cellules des îlots (endocrines) productrices d'hormones et peuvent évoluer en tumeurs malignes avec le temps. De petits changements de ce type inférieurs à 2 cm peuvent être régulièrement surveillés par IRM. À partir d'une taille de tumeur de plus de 2 cm et d'une augmentation significative de la taille, la tumeur doit être enlevée chirurgicalement.

Manifestation sur les yeux

Le syndrome de Von-Hippel-Lindau se manifeste souvent d'abord par des modifications de la rétine. C'est là que se forment des angiomes ressemblant à des tumeurs, ce qui peut entraîner une altération de la vision.

Pour la grande majorité des personnes touchées, une atteinte oculaire survient au cours de leur vie. Il est important de savoir que ces malformations vasculaires de la rétine se développent très lentement, de sorte que les symptômes tels que les troubles visuels apparaissent tardivement.

Si la maladie est donc déjà connue, le patient doit subir des examens ophtalmologiques réguliers. Les petites malformations vasculaires peuvent être traitées avec un laser. Si la tumeur est plus grosse ou si elle est située près de la tête du nerf optique, diverses autres procédures interventionnelles sont utilisées.

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Thérapie du syndrome de von Hippel Lindau

Le syndrome de Von-Hippel-Lindau est causé par une mutation sur le chromosome trois. Une thérapie causale n'est actuellement pas possible.

Par conséquent, seule l'option du traitement symptomatique reste. Ici, la taille et la localisation de la malformation vasculaire sont déterminantes. Les petites tumeurs dans la région de la rétine sont traitées avec un laser. Cela permet d'obtenir de bons succès thérapeutiques avec lesquels la vision du patient est souvent largement préservée.

Pour les angiomes plus gros, par ex. la cryothérapie est utilisée. Ici, la tumeur est gelée. La radiothérapie est également utilisée; par exemple dans le cadre de la curiethérapie. Dans cette procédure, une source radioactive fermée est placée à proximité immédiate de l'angiome.

Les malformations des organes internes telles que les kystes sur le foie, les reins et le pancréas ne doivent être traitées chirurgicalement que si elles provoquent des symptômes en raison de leur taille.

Les modifications tumorales du pancréas ou des reins doivent être enlevées chirurgicalement. Si les tumeurs sont encore petites, une chirurgie de préservation des organes peut souvent être pratiquée, des contrôles réguliers sont donc essentiels.

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Espérance de vie du syndrome de von Hippel-Lindau

Le syndrome de Von Hippel Lindau est une maladie génétique avec diverses malformations bénignes et malignes; par dessus tout dans la région de la rétine, du cervelet et du rein ou de la glande surrénale.

Le pronostic du patient dépend de la taille et de l'emplacement des tumeurs. Ce ne sont pas les mêmes pour toutes les personnes touchées.

Le carcinome rénal est la principale cause de décès. Les malformations vasculaires dans le cerveau peuvent également entraîner la mort du patient. L'espérance de vie moyenne est estimée à environ 50 ans. Cependant, il faut dire que les tumeurs sont désormais reconnues et traitées à un stade précoce grâce à des contrôles réguliers. Cela conduit à une amélioration significative de l'espérance de vie.