Anatomie Lexique

Aberration chromosomique - qu'est-ce que cela signifie?

Introduction - Qu'est-ce que l'aberration chromosomique?

Une aberration chromosomique décrit un écart par rapport à la structure chromosomique humaine normale. Un ensemble de chromosomes humains normaux a 23 paires de chromosomes du même type, qui contiennent tout le matériel génétique. Une aberration chromosomique peut être une déviation numérique et structurelle de l'ensemble chromosomique.

Les aberrations chromosomiques sont la cause la plus fréquente de fausse couche prénatale. Cependant, il existe également des formes viables d'aberrations chromosomiques, telles que le syndrome de Down (Trisomie 21) ou syndrome de Klinefelter (Syndrome de XXY).

Une aberration chromosomique peut être reconnue en créant un caryogramme. Cela peut être comparé à un caryogramme sain, de sorte que les écarts sont immédiatement perceptibles.

En savoir plus à ce sujet sous: Mutation chromosomique

Que sont les aberrations chromosomiques numériques?

Les aberrations chromosomiques numériques décrivent un ensemble de chromosomes qui ont un nombre différent de chromosomes. Les chromosomes individuels peuvent être dupliqués ou manquants (Aneuploïdie) ou l'ensemble complet de chromosomes être dupliqué (Polyploïdie).

L'aberration chromosomique numérique la plus connue et la plus répandue est la trisomie 21 (syndrome de Down). Dans cette maladie, le 21e chromosome est présent en triple. La chance d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère. Les enfants atteints du syndrome de Down échouent:

Petite taille
Sillons à quatre doigts
Axes des paupières (mongoloïdes) qui s'étendent obliquement vers l'extérieur
diminution de la motricité et de l'intelligence

Le retard mental en particulier varie considérablement chez les patients individuels, de sorte que le traitement individuel, le soutien et les soins sont au premier plan.

L'espérance de vie n'est que très peu réduite par la trisomie 21. C'est le cas d'autres formes de trisomie, comme la trisomie 13 (Syndrome de Patau) et la trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) non, ici l'espérance de vie est inférieure à un an.

D'autres aberrations chromosomiques numériques qui affectent les chromosomes sexuels sont le syndrome de Klinefelter et le syndrome d'Ullrich-Turner.

Le syndrome de Klinefelter affecte les hommes. Au lieu d'un, ils ont deux chromosomes X. Le symptôme le plus notable est une grande taille causée par un manque de testostérone.

Dans le syndrome de Turner, les femmes touchées n'ont pas de chromosome X. En raison du manque d'œstrogène et de gestagène, le tissu conjonctif se développe à travers les ovaires et les femmes restent stériles à vie.

En savoir plus à ce sujet sur: Trisomie 13 chez l'enfant à naître

Que sont les aberrations chromosomiques structurelles?

Les aberrations chromosomiques structurelles sont des écarts par rapport aux chromosomes en termes de structure. Contrairement aux aberrations chromosomiques numériques, le nombre normal de chromosomes (23 paires homologues, 46 chromosomes au total) est conservé. Il existe plusieurs formes d'aberrations chromosomiques structurelles, telles que:

SUPPRESSION: En cas de suppression, un segment chromosomique et donc une partie du matériel génétique est perdu. Ceci est un exemple d'une telle maladie Syndrome de cri de chat. Ces enfants se distinguent par des cris aigus, sont souvent de petite taille, ont des muscles peu développés et une petite tête.
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est également causé par une délétion. La caractéristique de cette maladie sont les nombreuses crises d'épilepsie chez le patient.
TRANSLOCATION: Une autre aberration chromosomique structurelle est la translocation. Ici, un segment chromosomique est déplacé vers un autre chromosome non homologue. Une distinction est alors faite entre une translocation réciproque et non réciproque.
INVERSION: L'inversion décrit une aberration chromosomique structurelle dans laquelle un segment chromosomique est inversé.

En général, une distinction est faite entre un changement chromosomique équilibré et déséquilibré dans les aberrations chromosomiques structurelles. L'équilibré n'a aucune valeur de maladie pour le porteur, tandis que le déséquilibré conduit à des symptômes physiques.

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Causes de l'anomalie chromosomique

Il existe différentes causes pour les aberrations chromosomiques numériques et structurelles. L'aberration chromosomique numérique a un nombre différent de chromosomes, les chromosomes eux-mêmes paraissent normaux.

À Aneuploïdie si des chromosomes uniques sont dupliqués ou manquants, comme par exemple dans la trisomie 21. La cause la plus fréquente en est une non-disjonction (Non-séparation) des chromosomes lors de la méiose. La méiose a pour fonction de produire des cellules germinales. Ceux-ci contiennent un chromosome chromatidique unique comme matériel génétique, qui est disponible pour la fécondation.

Si les chromosomes homologues ne sont pas séparés (Méiose I.) ou à une non-séparation des chromatides soeurs (Méiose II), il y a deux chromatides dans la cellule germinale. Si cet ovule est fécondé, la cellule a un total de trois chromatides et on parle d'un Trisomie.

Dans le cas d'aberrations chromosomiques structurelles, la cause ne réside pas dans les divisions de la méiose. Dans ce type d'aberration chromosomique, l'ensemble chromosomique se compose des 23 paires de chromosomes homologues souhaitées, bien que les chromosomes individuels aient une structure différente.

Cet écart peut, par exemple, être les mutations génétiques déjà décrites ci-dessus:

Suppression (un morceau du chromosome est manquant)
Duplication (un morceau du chromosome est dupliqué)
Translocation (une partie d'un chromosome a été incorporée dans un autre chromosome)

La cause de ces écarts est généralement un croisement défectueux au cours de la méiose. La deuxième cause est une réparation défectueuse des cassures double brin du génome.

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Qu'est-ce que le test d'aberration chromosomique?

Il existe différents tests qui peuvent être utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques chez l'enfant à naître. Cependant, il existe également des tests d'aberration chromosomique dits in vitro et in vivo qui sont utilisés en toxicologie.

Test d'aberration chromosomique in vitro

Le test d'aberration chromosomique in vitro consiste à traiter une culture cellulaire avec une substance suspectée de provoquer des aberrations chromosomiques. La culture cellulaire est constituée de cellules provenant de mammifères. Par exemple, des cellules de souris ou des lymphocytes de sang humain sont possibles.

Ces cellules sont d'abord cultivées pour se développer dans des conditions optimales. Ensuite, ils sont traités avec la substance à examiner. Par exemple, il peut s'agir d'une substance dissoute qui est ajoutée à la culture cellulaire.

Après un certain temps d'exposition, les cellules sont ensuite examinées au microscope. En particulier, on regarde les chromosomes dans la métaphase et les vérifie pour les changements.

Il est également utile de créer une culture témoin qui n'a pas été traitée avec la substance d'essai. Avec ce contrôle, les ensembles de chromosomes peuvent être mieux comparés les uns aux autres.

Test d'aberration chromosomique in vivo

Le test d'aberration chromosomique in vivo est similaire au test in vitro, à la différence que la substance d'essai est introduite directement dans la moelle osseuse du mammifère vivant. Cela a créé des conditions réalistes car la substance est dans l'organisme.

Ici aussi, l'ensemble des chromosomes est vérifié pour les écarts. Ces deux méthodes peuvent être utilisées pour tester des substances pour leur effet mutagène.

Quels tests y a-t-il?

Il existe plusieurs tests qui peuvent être utilisés pour examiner les aberrations chromosomiques. D'une part, il existe des options d'examen qui peuvent être utilisées pour tester si une substance (par ex. nicotine) Déclenche des aberrations chromosomiques et augmente ainsi le risque de développer un cancer. Ces tests sont appelés In vitro- et Tests d'aberration chromosomique in vivo et sont effectuées par des toxicologues.
Cependant, il existe également des tests qui peuvent être effectués chez la femme enceinte pour vérifier si l'enfant à naître présente une aberration chromosomique. Il y a plusieurs options ici.

La première option est l'analyse chromosomique, qui est encore aujourd'hui la norme de référence. Le liquide amniotique ou le sang de cordon ombilical, par exemple, peuvent être utilisés comme matériel de test. Les aberrations chromosomiques tant numériques que structurelles peuvent être diagnostiquées au microscope.

La deuxième option serait une simple échographie, qui peut souvent détecter un changement chromosomique. Un signe d'un trouble chromosomique est l'absence d'os nasal.

Un autre test qui prend moins de temps que l'analyse chromosomique (Durée: environ plusieurs jours) est le test FISH (Durée: 2 jours maximum). Avec l'aide du test FISH (Test d'hybridation in situ par fluorescence) les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes X et Y du matériel foetal (par exemple liquide amniotique) sont représentés en couleur. Une aberration chromosomique numérique peut ainsi être déterminée en la comptant simplement.

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CLINIQUE: Quelles maladies sont causées par des aberrations chromosomiques?

Les aberrations chromosomiques sont responsables d'un grand nombre d'avortements spontanés avant la naissance et de nombreuses maladies. Parmi eux, cinq en particulier sont répandus.

Syndrome de bas

La plus connue d'entre elles est la trisomie 21, mieux connue sous le nom de syndrome de Down.
Ces enfants se distinguent par leur petite taille, des sillons à quatre doigts sur les mains et une intelligence souvent réduite. Elle est également associée à une incidence accrue de malformations cardiaques et de malformations du tractus gastro-intestinal.
Cependant, avec un bon traitement et un bon soutien, les enfants peuvent avoir une espérance de vie presque normale.

Syndrome de Patau vs syndrome d'Edwards

Les maladies de la trisomie comprennent également le syndrome de Patau (trisomie 13) et le syndrome d'Edwards (trisomie 18), l'espérance de vie pour les deux maladies étant inférieure à un an.

Le syndrome de Patau en particulier provoque un nombre élevé de fausses couches, raison pour laquelle de nombreux enfants meurent avant la naissance. Cependant, des cas ont également été décrits dans lesquels l'étendue des malformations est moindre et ils atteignent l'âge de 10 ans.

En savoir plus à ce sujet: Trisomie 13 chez l'enfant à naître

Syndrome de Klinefelter

Comme les trisomies, le syndrome de Klinefelter est une aberration chromosomique numérique. Dans cette maladie, les patients de sexe masculin ont un chromosome X supplémentaire et se distinguent par leur grande taille prononcée et leurs testicules sous-actifs accompagnés de changements hormonaux.

Syndrome d'Ullrich-Turner

En revanche, le syndrome d'Ullrich-Turner est dépourvu de chromosome X, de sorte que ces patients n'ont que 45 chromosomes au total. Seules les femmes sont concernées.
Les patientes ont des organes génitaux mal formés et restent stériles à vie. De plus, ils se distinguent souvent par l'élargissement du cou dû à une peau dite d'aile.