Médecine Interne

Thrombophilie

définition

Une thrombophilie en est une tendance accrue à former des caillots sanguins dans les vaisseaux sanguins, c'est-à-dire dans les artères et les veines.
Ces caillots sont également appelés techniquement Thrombose connu. La thrombophilie peut être génétique, c'est-à-dire inné ou causes acquises sous-tendre.

Les plus courants sont présentés dans le texte suivant.

Épidémiologie

Dans L'Europe  et Amérique Environ 160 personnes pour 100000 habitants en souffrent une par an thrombose dans les veines.

Le risque augmente fortement avec l'âge.

causes

Comme mentionné précédemment, la thrombophilie peut génétique, si innée et / ou facteurs acquis propre comme une cause. Les plus importants sont présentés ci-dessous.

Résistance à l'APC / mutation du facteur V (cinq) Leiden

Le facteur de coagulation V (lire cinq) est une partie importante du nôtre Système de coagulation.
Plus précisément, il fait partie d'un soi-disant Cascade de coagulation, qui provoque finalement des plaquettes, appelées le Plaquettes s'agglomérer étroitement et ainsi refermer une éventuelle plaie rapidement et de manière stable.
Cependant, il n'est pas seulement important que la formation de caillots puisse se dérouler sans complications. Il est au moins aussi important que les facteurs de coagulation correspondants, y compris le facteur V, soient inactivés réduit autrement non inhibé et dans des endroits non prévus Formation de caillots sanguins, une thrombose peut donc survenir.
On parle alors de la maladie de la thrombophilie. Pour l'inactivation du facteur de coagulation V est le soi-disant protéine activée C (APC) responsable. Dans le cas de la résistance APC, le facteur de coagulation V est muté; on parle d'une mutation du facteur V Leiden.
Cette mutation rend le facteur V résistant, c'est-à-dire résistant à la protéine C activée et peut non inactivé avec les conséquences correspondantes. La résistance à l'APC pour jusqu'à 30% des thromboses peut être trouvée comme cause, en particulier chez les patients plus jeunes entre 20 et 40 ans.
Le risque de thrombose augmente énormément chez les femmes ayant une mutation existante lors de sa prise anti-contraceptifs orauxcomme le pilule (voir: Risque de thrombose de la pilule).

Déficit en protéine C et en protéine S

Les protéines C et S sont inhibiteurs endogènes coagulation du sang, c'est-à-dire formation de caillots.
Ils fractionnent et inactivent certains facteurs de coagulation (facteur V / cinq et facteur VIII / huit) et empêchent ainsi un formation excessive de thrombus / caillot.
Protéine C voici ça qui divise, Protéine S les Enzyme auxiliaire. Une carence dans l'un des deux conduit à une coagulabilité accrue du sang avec une formation ultérieure accrue de caillots sanguins, c'est-à-dire une thrombophilie.

Les défauts peuvent être congénitaux ou acquis.
Une carence congénitale héréditaire est très rare. Les symptômes apparaissent très tôt, parfois dans le premiers jours de la vie perceptible.
Une carence acquise peut avoir diverses causes. Les deux plus importants sont d'une part Maladie du foie, car tous les facteurs de coagulation, mais aussi les protéines C et S sont produits dans le foie et d'autre part une consommation accrue dans le cadre d'un soi-disant septicémie bactérienne, donc un Empoisonnement du sang causée par des bactéries dans la circulation sanguine.

Carence en antithrombine

L'antithrombine est comme les protéines C et S one dans le foie formé un inhibiteur de la coagulation sanguine. Il inactive divers facteurs de coagulation et inhibe ainsi la coagulation et donc la formation de thromboses. Héparine augmente l'effet de l'antithrombine d'un facteur 1000, accélérant ainsi l'inactivation. Développé de cette manière Héparine le sien propriétés anticoagulantes.

Mutation de la prothrombine

La prothrombine est que Prépresse la dite Thrombines. La thrombine est également un facteur de coagulation, mais elle joue également un rôle clé important dans le processus global de coagulation, car elle est capable des autres facteurs de coagulation à activer en plus et ainsi augmenter la coagulation et par la suite la formation de caillots. S'il y a une mutation de la prothrombine, plus de prothrombine est produite que le corps n'en a réellement besoin. Cela conduit également à une attaque accrue de thrombine, avec pour résultat que le sang peut coaguler et que la formation de thrombose n'est pas contrôlée. La mutation de la prothrombine est postérieure à la Résistance APC la deuxième cause la plus fréquente d'une tendance congénitale, c'est-à-dire héréditaire à la thrombose (thrombophilie).

Anticorps antiphospholipides

Forme notre corps anticorps, c'est-à-dire des anticorps, contre des structures saines dans notre corps au lieu, par exemple, contre des bactéries ou virus pathogènes, c'est ce que nous appelons un Maladie auto-immune. Le corps s'attaque essentiellement lui-même.
Même avec le Anticorps antiphospholipides c'est un anticorps auto-immun. Ils sont dirigés contre les phospholipides dits endogènes. Phospholipides sont Les graissesqui, entre autres, jouent un rôle important dans la coagulation de notre corps. Si les anticorps attaquent ces structures, cela conduit à Agglutination des plaquettes de coagulation (Plaquettes) puis sur les thromboses et les embolies.
Souvent, ces anticorps peuvent survenir dans le contexte d'autres maladies auto-immunes, telles que les soi-disant Collagénoses, se retrouvent ici notamment dans le cas du lupus érythémateux et des maladies rhumatismales de l'organisme. Également lié à maladies tumorales malignes et Les infections la formation de ces anticorps est possible.

Thrombocytopénie induite par l'héparine

Avec cette maladie ça arrive paradoxalement après le don de Héparine initialement à une agglutination excessive des plaquettes suivie d'une constipation, en particulier petites artères et capillaires. L'héparine forme un complexe avec un messager de coagulation.
Il s'agit de la création de Anticorps auto-immunesqui adhèrent à ce complexe et conduisent ensuite à l'agglutination des plaquettes. À travers le consommation massive de plaquettes il y a ensuite une forte baisse, qui à son tour se manifeste par une tendance accrue à saigner et peut représenter un grand danger.
Cette maladie survient principalement traitements à l'héparine à haute dose qui durent plus de 5 jours.

Idiopathique

Pendant ce temps peut dans 60% des cas l'une des causes ci-dessus peut être considérée comme la raison de la tendance accrue à la coagulation. Mais cela signifie aussi que pas de cause claire dans 40% des cas car les maux peuvent être trouvés. On parle alors de thrombophilie idiopathique.

Symptômes

Les symptômes de la thrombophilie sont très divers et dépendent de la position du vaisseau dans le corps, qui est rétréci ou bloqué par le caillot qui s'est formé.

Habituellement, une thrombophilie ne tombe que lors de l'examen d'un thrombose existante ou embolie sur.
Moins d'un embolie on comprend la constipation d'un artère, par exemple dans les poumons, le cœur ou le cerveau, généralement à travers un caillot sanguin avec un apport ultérieur insuffisant du tissu en oxygène et en nutriments.
En outre, devrait également être Femmes avec répété Fausses couches La thrombophilie est envisagée et des mesures diagnostiques appropriées sont prises.
Les thromboses, en particulier celles dans les veines profondes de la jambe, sont exprimées par Gonflement, Décoloration de la peau, tel que Douleur dans la jambe touchée.
Il existe des preuves cliniques de la présence de thrombophilie, comme une propension commune et récurrente à Formation d'un caillot, surtout à un jeune âge, tendances familiales connues à la thrombose et à la formation de caillots positions inhabituelles, par exemple dans les navires du Cerveau, dans les veines du Intestins, du rate, du foie et le Reins.

diagnostic

Souvent, la suspicion de la présence d'un Thrombophilie avec fréquents, récurrents Thrombose posé.

L'apparition de caillots sanguins avant la 45 ans, ainsi que l'apparition de déjà connus Propension à la thrombose dans la famille. Sur la base de cette suspicion, d'autres mesures diagnostiques sont basées sur lesquelles une tentative est faite pour trouver la cause de la thrombophilie.
De plus, des examens sont effectués dans le but de découvrir où des caillots sanguins auraient déjà pu se former partout afin de pouvoir rechercher la meilleure thérapie possible.

Il est possible de déterminer si et, dans l'affirmative, pourquoi il y a une coagulabilité accrue du sang (thrombophilie) à l'aide de certains Tests de laboratoire à découvrir.
Pour ce test, le sang doit être prélevé sur la personne concernée. Les tests comprennent, entre autres, l'examen de la présence d'un éventuel Résistance APC, l'examen attentif de la Facteur V, ainsi que le facteur II (prothtrombine) pour une éventuelle mutation, ainsi que la détermination de l'activité et, si nécessaire, la quantité de Protéine C, Protéine S, ainsi que ceux de Antithrombine en sang. (Explication de la résistance à l'APC, facteur V, facteur II, protéine C, protéine S, antithrombine dans la section des causes).

De plus, anticorps recherché dans le sang, ce qui peut expliquer la tendance accrue à la coagulation.

De plus, le Temps de coagulation du sang et général Paramètres sanguins certainement. C'est important à ce sujet 3 à 4 semaines Pas de médicaments anticoagulants, comme par exemple, avant le test sanguin Marcumar® ou Héparine ont été prises car elles peuvent fausser les résultats de laboratoire.
Cependant, le médicament ne doit pas être arrêté indépendamment, mais toujours en consultation, idéalement avec le médecin traitant.

Un déjà thrombose existante dans les veines de la jambe, par exemple, peuvent souvent déjà être déterminées par l'évaluation et le Comparaison des jambes être déterminé au cours d’une enquête. Souvent un Ultrasonique les veines des jambes, qui peuvent révéler un possible caillot sanguin. En outre, peut tomodensitométrie / examens CT, en particulier pour écarter les embolies.

thérapie

La meilleure thérapie pour la thrombophilie connue est la suivante prophylaxie, c'est-à-dire pour contrer le développement de la thrombose.

Cela fonctionne mieux si vous avez le Facteurs de risque connaît leur développement et en conséquence, en particulier par un comportement soucieux de leur santé, prévient.
La prévention est particulièrement importante pour les personnes qui présentent un risque inhérent (voir rubrique «Causes») de développer une thrombose. Il y a aussi certains, soi-disant facteurs de risque acquis présent, ou si les patients atteints s'exposent consciemment à ces facteurs, qui augmentent le développement de caillots sanguins dangereux même chez les personnes en bonne santé, la probabilité d'un événement thrombotique augmente fortement.
Pour ça Facteurs de risque compte:

Fumée
Obésité
la taille Niveaux de cholestérol
Prendre des pilules contraceptives
Prendre des hormones pendant la ménopause
faible apport hydrique
Varices (varices)
Opérations, en particulier la chirurgie orthopédique majeure
Mode de vie sédentaire dans le lit d'hôpital ou lors d'un voyage, par exemple en voiture, en bus, en avion,
infections aiguës
Maladies tumorales
grossesse/Puerperium.

Quelques facteurs de risque peut cependant être réduit et donc le développement de la thrombose spécifiquement contré devenir. Ceci est réalisé, par exemple, grâce au Abandonnez les cigarettes, un régime si vous en avez un Obésité et éviter de longues périodes de repos.
Pour les longs trajets, il faut utiliser une hydratation adéquate, ainsi que suffisamment Mouvement en conduisant ou en volant être respecté. Dans le cas de voyages aériens plus longs et fréquents, spécialement conçus Bas de thrombose recommandable. Un spécifique, avant tout thérapie médicale dépend de l'état actuel et des maladies antérieures de la personne concernée, ainsi que de la raison de la thrombophilie, le cas échéant.
Part seul thérapie médicamenteuse Est-ce que c'est ça Sang moins capable de coaguler pour provoquer et ainsi contrer le développement de la thrombose. Le plus souvent, cela réussit dans le cas de la thrombophilie avec le soi-disant Marcumar® (Ingrédient actif phenprocoumon). Marcumar® se prend sous forme de comprimé. Dans le corps, il agit comme un Antagoniste de la vitamine K. La vitamine K, quant à elle, est importante pour la régénération des facteurs de coagulation. Comme les facteurs de coagulation par conséquent non régénéré et peut être rendu opérationnel à nouveau, la coagulabilité du sang diminue. Un traitement à long terme par l'héparine peut être utilisé comme médicament alternatif. Cependant, ceci est contre-indiqué en présence d'une thrombopénie induite par l'héparine connue (voir rubrique «Causes»).

La question de savoir si le traitement anticoagulant doit être permanent ou seulement pendant une certaine période dépend de la Cause de la thrombophilie, Nombre, emplacement et gravité des thromboses et / ou embolies antérieures, ainsi que de toute opération à venir, planifiée et / ou existante grossesse.

Un traitement anticoagulant permanent doit être administré en particulier à un Syndrome des antiphospholipides, au Carence en antithrombine, ainsi que des occlusions vasculaires spontanées récurrentes dues à des caillots sanguins.

Les femmes devraient arrêter de prendre le pilules contraceptives dispenser. Si un traitement anticoagulant, par exemple avec Marcumar®, est effectuée, cependant, la patiente a la possibilité de continuer à prendre la pilule contraceptive en consultation avec son médecin.

prévoir

Se trouve un Défaut génétique, comme la mutation du facteur V Leiden sous-jacente à la thrombophilie, cela ne peut être évité causal traiter.
Par détection précoce de la maladie et mesures prophylactiques, tels que des ajustements de style de vie (sport, abstinence de nicotine, alimentation saine, etc.) et un traitement médicamenteux anticoagulant peuvent aider Risque de thrombose toutefois réduit significativement devenir

Informations complémentaires

Vous trouverez de plus amples informations sur le sujet de la thrombophilie / thrombose sur: