Syndrome de Sturge Weber

définition

Le syndrome de Sturge-Weber, également connu sous le nom d'angiomatose encéphalotrigémine, est une maladie à progression chronique appartenant au groupe des phacomatoses neurocutanées.
C'est un groupe de maladies du système nerveux et de la peau qui se caractérisent par des malformations.

Dans le cas du syndrome de Sturge-Weber, des angiomes (en allemand: éponge sanguine) se développent. Les angiomes sont des tumeurs vasculaires bénignes qui peuvent apparaître sur le visage, sur les méninges et sur la membrane choroïde de l'œil (choroïde). Cela peut conduire à d'autres séquelles, qui sont déclenchées par la masse dans l'œil et sur les méninges.
Extérieurement, les patients affectés sont remarqués par une marque de feu unilatérale (naevus flammeus) sur le visage. Ces taches unilatérales, généralement rouges foncées de différentes tailles dans le syndrome de Sturge-Weber comprennent toujours également la paupière.

thérapie

• Traitement symptomatique
• Thérapie à la cortisone
• Anticonvulsivants
• traitement opératoire
• Traitement au laser

Le syndrome de Sturge-Weber ne peut pas encore curatif (guérison) à traiter. L'accent est mis sur la thérapie des symptômes d'accompagnement et un contrôle médical régulier.

Afin de garantir que le développement de l'enfant soit aussi simple que possible, une attention particulière doit être accordée à la détection et au traitement d'une épilepsie existante (en particulier le syndrome de West). Si la suspicion est confirmée, un traitement médicamenteux est utilisé Cortisone, médicaments libérant de la cortisone, ou Anticonvulsivants (Médicament anti-épileptique).

Si les changements causaux peuvent être obtenus chirurgicalement, une chirurgie de l'épilepsie peut également être recherchée. Le glaucome peut en grande partie être traité avec des médicaments abaissant la pression intraoculaire ou une intervention chirurgicale. Cependant, les fibres nerveuses qui ont déjà été perdues ne peuvent pas être sauvées.

La marque de flamme peut en grande partie être éliminée par un traitement au laser, de sorte que seules de légères cicatrices se produisent. Étant donné que la tension psychologique augmente souvent avec l'intensité de la Naevus flammeus un traitement précoce dans l'enfance est recommandé avant que la marque ne change avec le temps.

Si la maladie a entraîné des pertes neurologiques ou cognitives (mentales), il est important de soutenir les enfants mentalement et physiquement avec tous les moyens possibles. À cette fin, une psychothérapie régulière ainsi que de la physiothérapie et de l'ergothérapie peuvent être recherchées. Une éducation scolaire adaptée à leur niveau de compétence est également très importante.

Espérance de vie

L'espérance de vie ne doit pas nécessairement être limitée avec le syndrome de Sturge-Weber.

Si, par-dessus tout, la marque de feu est au premier plan de la maladie et qu'il n'y a pas de symptômes incisifs d'accompagnement, le patient ne diffère guère d'une personne en bonne santé.

Les maladies oculaires associées au syndrome ne modifient généralement pas l'espérance de vie, même si elles conduisent à la cécité. Surtout dans des pays comme l'Allemagne de nos jours, ce n'est plus un problème de mener une vie presque sans restriction même si vous ne pouvez pas voir.

L'espérance de vie est limitée principalement par les troubles neurologiques. le Lightning Nick Salaam s'adapte (Syndrome de West) entraînent la mort à l'âge de trois ans sur 25% de tous les enfants atteints - qu'ils soient atteints ou non du syndrome de Sturge-Weber. En raison de la mauvaise traitabilité, les conséquences des crises et de l'approvisionnement insuffisant de l'hémisphère affecté sont très diverses.

Malgré les symptômes, un enfant peut avoir un développement presque normal, tandis qu'un autre souffre d'un handicap grave. Si l'on résume tous les cas de syndrome de Sturge-Weber, il faut supposer une réduction de l'espérance de vie. Cependant, chaque patient doit être vu individuellement.

Symptômes concomitants

• Maladies oculaires
• Tache de feu sur le visage
• Troubles neurologiques
• épilepsie
• maladie mentale
• Attaques de maux de tête

Les enfants affectés souffrent souvent de symptômes d'accompagnement qui sont déclenchés par les tumeurs vasculaires bénignes. Les phénomènes sont divisés en deux camps: les maladies des yeux et les troubles neurologiques.

Une épilepsie grave peut se développer pendant la petite enfance et elle est souvent difficile à traiter. La dite Lightning Nick Salaam s'adapte (aussi: Syndrome de l'Ouest) se caractérisent par une image convulsive caractéristique et sont particulièrement nocives pour le jeune cerveau. Si elles ne sont pas traitées, les crises entraînent de graves lésions cérébrales ou même la mort de l'enfant.

Les convulsions et le mauvais état vasculaire cérébral (causé par les angiomes calcifiés) conduisent à un apport insuffisant. Selon l'ampleur, cela peut entraîner un retard de développement ou même une déficience intellectuelle.

Si les patients sont déjà un peu plus âgés, ils décrivent souvent des crises de migraine récurrentes. Les dommages aux tissus du côté affecté du cerveau (hémisphère) peuvent également entraîner une hémiparésie. Puisque la moitié droite du corps est contrôlée par le cerveau gauche et vice versa, le côté opposé du corps est toujours affecté par la paralysie. Si cela se produit tôt dans l'évolution de la maladie, cela peut réduire le développement des extrémités concernées ou même la croissance du corps entier.

Symptômes oculaires

Le symptôme ophtalmique d'accompagnement le plus important (Ophtalmologie = Ophtalmologie) est le glaucome. Le glaucome est également connu sous le nom de «glaucome» et comprend toutes les lésions du nerf oculaire liées à la pression. La pression à l'intérieur de l'œil peut être augmentée, mais elle peut aussi être tout à fait normale.

Dans le syndrome de Sturge-Weber, la choroïde (couche vasculaire) de l'œil est également affectée par les angiomes. Le système d'écoulement du liquide oculaire est obstrué par les tumeurs vasculaires proliférantes, ce qui dans ce cas augmente la pression intraoculaire. Le nerf subit lentement des dommages, qui se manifestent par de soi-disant défauts du champ visuel. Les patients ne voient pas de «noir» dans les zones touchées, mais rien du tout. La zone qui est normalement fournie par les fibres nerveuses affectées est éliminée.

En plus du glaucome, des décollements de la rétine peuvent également survenir, ce qui peut également entraîner la cécité de l'œil.

Symptômes sur le visage

La seule caractéristique partagée par tous les patients atteints du syndrome de Sturge-Weber est la marque de feu sur le visage. La dite Naevus flammeus représente un problème esthétique pour les personnes touchées plutôt que d'avoir une valeur réelle de maladie. La marque de feu est une malformation de minuscules vaisseaux sous la couche supérieure de la peau. La localisation est basée sur le parcours et la zone de couverture du Nerf trijumeau. Cette voie appartenant aux nerfs crâniens fournit au visage des fibres nerveuses sensibles pour la douleur et la sensation tactile. Dans le cas du syndrome de Sturge-Weber, le changement rougeâtre clairement délimité inclut toujours la paupière du côté affecté (cela ne signifie pas que des symptômes d'accompagnement doivent apparaître sur l'œil).

En savoir plus sur ce sujet sur: Marque d'incendie

causes

La cause du syndrome de Sturge-Weber se situe au niveau génétique. Pour autant que l'on sache aujourd'hui, il s'agit d'une mutation somatique.
Cela signifie que la maladie n'est pas héréditaire, mais est déclenchée spontanément par des erreurs dans l'ADN du porteur de la maladie. La séquence de certaines connexions dans l'ADN, appelées paires de bases, détermine le schéma directeur de tous les composants cellulaires et enzymes du corps humain. Dans le syndrome de Sturge-Weber, une telle paire de bases est échangée au hasard, ce qui entraîne un produit défectueux. Le résultat est une activité de signal accrue dans certaines cellules, ce qui favorise la croissance des vaisseaux - au-delà du niveau normal. Cela crée des tumeurs vasculaires bénignes, les angiomes.

De plus amples informations sur le développement des syndromes neurocutanés peuvent être trouvées ici: Syndrome neurocutané

diagnostic

La marque de feu est déjà visible sur le visage de l'enfant à la naissance. La taille change à mesure que le patient grandit. La couleur peut également augmenter en intensité ou s'estomper. La tomodensitométrie montre une perte de tissu cérébral (atrophie cérébrale) du côté affecté et une calcification accrue des vaisseaux. Si les modifications du crâne sont si graves que l'épilepsie est déclenchée, cela est diagnostiqué à l'aide d'un EEG (électroencéphalogramme). Un examen ophtalmologique doit également avoir lieu, car divers composants de l'œil peuvent être affectés par les modifications vasculaires et ainsi leur fonction peut être restreinte.

En savoir plus sur le sujet sous: Atrophie cérébrale (tête d'eau) et épilepsie

IRM

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est également utilisée dans le diagnostic du syndrome de Sturge-Weber suspecté.
Un agent de contraste est utilisé qui peut particulièrement bien afficher les vaisseaux. D'une part, la représentation détaillée du système vasculaire permet de reconnaître les malformations. Les yeux formés - comme ceux d'un radiologue - peuvent alors faire la différence entre les variantes naturelles et les changements pathologiques lors de l'évaluation des images.
D'autre part, l'agent de contraste peut traverser la soi-disant barrière hémato-encéphalique si celle-ci est perturbée. Cette barrière est un système cellulaire qui sépare les vaisseaux ou le sang du tissu cérébral et ne laisse passer que des substances sélectionnées. Si l'agent de contraste traverse cette barrière hémato-encéphalique, cela indique des dommages au système cellulaire vasculaire, qui peuvent être causés par des déformations ou une calcification sévère.