Anatomie Lexique

Épigénétique

définition

L'épigénétique est un domaine biologique large et étendu qui traite des fonctions génétiques qui vont au-delà de la séquence pure de bases dans l'ADN.
Le génome se compose principalement de brins d'ADN formés de paires de bases disposées différemment. Dans chaque personne, il existe des différences dans l'ordre des paires de base, qui déterminent finalement l'individualité de chaque personne.
Mais même avec le même génome, des facteurs épigénétiques peuvent conduire à une mise en œuvre différente des séquences génétiques et à d'autres différences.
De nos jours, ces caractéristiques épigénétiques d'une personne ne peuvent être que partiellement examinées dans le génome.

Même avec du matériel génétique apparemment intact, cette épigénétique peut entraîner des maladies par modification ultérieure du matériel génétique.

Comment fonctionne l'épigénétique?

Le génome humain, situé dans les chromosomes, se compose de nombreuses paires de bases codant pour le matériel génétique.
Les paires de bases définissent un code selon lequel le corps convertit le matériel génétique.
Les maladies génétiques proviennent du fait que des mutations ou des changements se produisent sur les gènes à des bases individuelles, ce qui fait que le code est incorrect et qu'un mauvais gène est produit.
Un exemple typique d'une telle maladie est la fibrose kystique. Différentes mutations et malformations conduisent à un défaut du «gène CFTR», qui code pour un canal chlorure dans divers organes.

Dans le cas de changements épigénétiques, il n'y a pas de changement aussi clair dans le gène.
Pour convertir le gène en un produit correspondant qui fonctionne et est actif dans l'organisme, de nombreux autres processus entrent en jeu:

L'ADN est emballé et doit d'abord être desserré pour que les séquences de gènes à produire soient exposées. En épigénétique, les processus ont lieu sur les bases d'ADN elles-mêmes ou sur l'empaquetage des brins d'ADN, ce qui change la méthode de production de segments de gène individuels. Cela permet de mettre en évidence des zones de gènes individuelles pendant que d'autres sections sont fermées.

Les effets des changements épigénétiques sur le génome peuvent être considérables. Cela signifie que des séquences génétiques importantes peuvent être complètement arrêtées, tandis que d'autres gènes sont surproduits.
Cela peut entraîner des maladies et des caractéristiques physiques différentes de différentes manières.
Au cours de la vie, l'épigénétique change en raison de l'âge et sous l'influence d'hormones et de facteurs environnementaux.

Pour cette raison, on suppose que l'épigénétique a une influence décisive sur le développement des maladies cardiovasculaires et le processus de vieillissement.
La schizophrénie, la maladie d'Alzheimer, le cancer, le diabète et les maladies psychiatriques peuvent également survenir en relation avec des changements épigénétiques.
De nombreuses recherches sont encore en cours dans ce domaine afin que diverses maladies puissent éventuellement être expliquées et mieux traitées à l'avenir.

Exemples d'épigénétique

Des exemples épigénétiques peuvent être observés chez chaque personne âgée. De nombreuses origines de maladies aujourd'hui sont attribuées, entre autres, à des changements épigénétiques.
Un exemple typique d'épigénétique visible est la soi-disant «X-inactivation».
Un chromosome X est complètement arrêté par des processus épigénétiques. Cela affecte particulièrement les femmes qui ont deux chromosomes X.Un chromosome X reste actif, c'est pourquoi il n'y a pas de symptômes cliniques visibles.
Cela peut conduire à des maladies génétiques dites «récessives» sur le chromosome X encore activé, qui autrement ne se seraient pas produites car elles auraient pu être compensées par le deuxième chromosome X.

Un autre exemple d'épigénétique est ce que l'on appelle «l'empreinte génomique».
Les gènes de l'enfant ont une empreinte génomique parentale, ce qui signifie que seuls les gènes d'un parent sont actifs. Cela peut également conduire à des maladies rares telles que le syndrome d'Angelman, le syndrome de Prader-Willi ou même des maladies tumorales telles que la tumeur de Wilms.
Les effets exacts de l'empreinte génomique sur ces maladies sont encore largement inexplorés.

Quel rôle joue l'épigénétique dans le cancer?

Les liens entre l'épigénétique et le développement du cancer font l'objet de recherches intensives. La plupart des cancers résultent de la réplication non inhibée des cellules, qui se transforment ensuite en cellules tumorales.
Des modifications génétiques ou des facteurs épigénétiques peuvent en être la cause.
Ceux-ci peuvent mettre en évidence des séquences génétiques individuelles et conduire à une croissance tumorale.

Les tumeurs de l'enfance et de l'adulte peuvent être dues à des changements épigénétiques.
Ces maladies peuvent encore être particulièrement bien étudiées chez les enfants car elles ont une épigénétique très similaire. Au cours de la vie, l'épigénétique change en raison de l'âge et de divers facteurs environnementaux.
Cela ouvre de nouvelles possibilités de développement de tumeurs.

Ces dérèglements épigénétiques des gènes peuvent cependant également être utilisés à votre avantage dans le traitement du cancer. En principe, il est possible de modifier l'épigénétique d'un gène activé de manière à éliminer directement le cancer.

Il existe encore des lacunes importantes dans la recherche tant dans le développement du cancer que dans le traitement du cancer par des mécanismes épigénétiques.
Jusqu'à présent, il n'est pas encore possible d'utiliser ces méthodes à des fins thérapeutiques.

Quel rôle joue l'épigénétique dans la dépression?

L'épigénétique joue un rôle important, en particulier dans le développement des maladies psychiatriques.
En activant et en inactivant certaines séquences de gènes, des maladies telles que la dépression et la schizophrénie peuvent se développer.

L'âge et les facteurs environnementaux qui conduisent à des processus épigénétiques modifiés en sont probablement également responsables. Les maladies mentales interagissent avec l'épigénétique humaine.
Par exemple, on sait que le stress psychologique conduit à des changements épigénétiques qui conduisent au vieillissement cellulaire.

Un stress psychologique sévère dans l'enfance a également une influence significative sur l'épigénétique, ce qui peut entraîner des complications psychiatriques plus tard.

En savoir plus sur le sujet: Causes de la dépression

Épigénétique chez les jumeaux

La recherche en épigénétique peut être très bien menée, en particulier chez des jumeaux identiques.
Bien que ceux-ci aient la même constitution génétique, ils peuvent avoir des caractéristiques externes et internes très différentes au cours de leur vie.

Ces différences peuvent être attribuées aux changements épigénétiques causés par le hasard et des facteurs environnementaux. Même si chaque jumeau a la même constitution génétique, seules quelques séquences géniques sont activées, dont les différentes épigénétiques individuellement sont responsables.

À un jeune âge, l'épigénétique ne diffère guère.
Avec l'âge croissant et les différentes influences environnementales, les différences deviennent plus évidentes.
Cependant, il existe toujours une empreinte épigénétique.
Cela signifie que la probabilité d'épigénétique similaire avec le développement de maladies d'origine épigénétique chez les jumeaux reste élevée.

Plus d'informations sur les jumeaux: Grossesse jumelle - Ce que vous devez savoir!

Quelle influence les influences environnementales ont-elles sur l'épigénétique?

Selon l'état actuel des recherches, l'épigénétique est fortement influencée par l'âge avancé, les coïncidences et les facteurs environnementaux.
Les facteurs environnementaux peuvent être de nature psychologique et physique.

Les facteurs environnementaux négatifs bien connus qui provoquent une modification négative de l'épigénétique sont les traumatismes de l'enfance, le stress, la détresse psychologique ou la dépression.
Une alimentation malsaine ou des produits chimiques nocifs tels que la fumée de tabac ou l'alcool ont également une influence négative sur l'épigénétique de la constitution génétique.

À un âge avancé, diverses influences environnementales par le biais de changements épigénétiques peuvent entraîner des maladies de la psyché, du système cardiovasculaire, mais aussi de nombreux autres organes.
Cependant, les relations exactes et les modes d'action dans le génome n'ont pas encore été étudiés.