rachitisme

introduction

le rachitisme (Grec rachis, colonne vertébrale), est une maladie de plus en plus OS avec une minéralisation altérée des os et une désorganisation des plaques de croissance chez les enfants.
Elle va sur un Perturbation du métabolisme du phosphate de calcium retour, généralement par un trop peu d'apport ou une Trouble métabolique est causée. À l'âge adulte, le rachitisme s'appelle Ostéomalacie désigné.

la fréquence

Le rachitisme est aucune maladie à déclaration obligatoire et est donc difficile à cerner aux chiffres.
Statistiquement, cependant, il est frappant de constater que les enfants afro-américains en particulier sont plus fréquemment touchés que les autres. L'apparition de symptômes typiques, cependant, est très rare.
La plupart des enfants n'en montrent qu'un dans un laboratoire Carence en vitamine D. Cela se rencontre très souvent et également dans les pays très développés. Une étude américaine a montré que près de la moitié des filles à la fin de l'hiver avaient un taux de vitamine D significativement trop bas dans leur sang. Mais une carence en vitamine D survient également sur le plan épidémiologique dans les pays à forte exposition au soleil, car les femmes de ces pays sont souvent fortement voilées pour des raisons religieuses.
Dans les pays européens montrent en particulier les nourrissons et les enfantsqui suivent un régime macrobiotique présentera des symptômes de rachitisme.

Métabolisme du phosphate de calcium

L'équilibre entre Calcium et le phosphate dans le corps est produit par les hormones calcitriol (vitamine D) et l'hormone parathyroïdienne Calcitonine réglementé.
La concentration des deux substances est étroitement liée et est précisément régulée.
La plus grande quantité de calcium et de phosphate se présente sous la forme de Hydroxyapatite dans les os enregistré.
Si le corps enregistre trop ou pas assez de phosphate ou de calcium, une hormone parathyroïdienne est libérée. Cela libère le calcium des os ou le construit dans les os. L'excès de phosphate dépasse le Reins excrété ou, en cas de manque de phosphate, celui-ci est de plus en plus réabsorbé par l'urine. L'absorption du calcium n'est possible qu'avec l'aide de la vitamine D3, sa production à l'aide du rayonnement ultraviolet de la lumière du soleil dans le peau surgit.
La vitamine D3 est alors en foie et les reins via divers précurseurs (25-hydroxy-cholécalciférol) finalement convertis en calcitriol réellement efficace (1,25-dihydroxy-cholécalciférol) et permet au calcium d'être absorbé dans les os. En cas de manque de vitamine D3, les os deviennent de plus en plus fragiles, car la minéralisation ne peut pas avoir lieu et les symptômes typiques du rachitisme apparaissent.

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causes

Il existe essentiellement deux formes de rachitisme:

La forme la plus courante est Rachitisme par carence en calcium.
Ceci est causé par un manque de vitamine D. Cela découle généralement d'une combinaison d'un Apport insuffisant de vitamine D dans les aliments et en même temps trop peu d'exposition au soleil.
Dans de rares cas, un Défaut enzymatique responsable de la carence en vitamine D. C'est appelé Rachitisme dépendant de la vitamine D de type 1 et de type 2 désigné.
En outre, peut autres maladies intestinales empêcher une absorption suffisante de vitamine D par l'intestin (Maladie cœliaque, Fibrose kystique).
Aussi certains médicaments comme Phénytoïne et phénobarbital à Thérapie d'épilepsie diminuer l'absorption intestinale et augmenter la dégradation de la vitamine D3.

Le plus rare Rachitisme par carence en phosphate mène à un augmentation de la perte de phosphate par les reins et perturbe ainsi le métabolisme et la régulation hormonale dans le corps. Le diabète de phosphate est une forme congénitale de perte de phosphate et est appelé rachitisme hypophosphatémique familial désigné.
D'autres maladies peuvent provoquer Dommages aux tubules rénaux et provoquent ainsi une perte de phosphate trop élevée.
L'exception à ces maladies est une carence relative en phosphate chez les bébés prématurés. Il peut y avoir trop de croissance de rattrapage par rapport à la faible consommation de phosphate.

Symptômes du rachitisme

Les premiers symptômes du rachitisme apparaissent entre le deuxième et le troisième mois de vie.
Les enfants souffrent de une peur accrue, Agitation, transpirer abondamment et en développer un basé sur cela démangeaisons (Miliaria).
À partir du 4ème mois de vie environ, les enfants en développent un Ventre de grenouille, souffrir constipation (Constipation) et le botter premier ramollissement des os du crâne sur (Craniotabes).
De plus, la carence en calcium entraîne une Surexcitabilité des muscles Jusqu'à Spasmes musculaires. Le crâne s'aplatit progressivement et l'élargissement des sutures osseuses crée la forme d'un crâne carré dans un mois supplémentaire.
Également Élargir les poignets et les chevilles en augmentant (Signe de Marfan). Aux plaques de croissance de la Travers de porc de Cage thoracique avancer d'un pas gonflements semblables à des perles sur cela comme chapelet sont désignés.
Du L'éruption dentaire se produit plus tard en moyenne et spectacles Défauts de l'émail des dents sur.
Parce que la cage thoracique est inhabituellement molle, le muscle tire le Diaphragme aux récupérations (Sillon de Harrison).
Continuer à l'étape Courbures des jambes, surtout Si un sur.

Ces signes typiques ne se retrouvent que dans l'enfance. Pour le rachitisme nouvellement acquis à l'âge adulte, appelé Ostéomalacie aucune déformation osseuse typique ne se produit. Typiquement trouvé ici douleur osseuse sourde et fractures pathologiques.

Signes de rachitisme

Les signes typiques du rachitisme comprennent l'agitation, la transpiration et une éruption cutanée provoquée par la transpiration ainsi qu'une anxiété accrue au cours des trois premiers mois de la vie.
Au cours de l'apparition de la faiblesse musculaire, un abdomen visiblement distendu (Ventre de grenouille) causée par la relaxation des muscles abdominaux, Flatulence et Tendance à la constipation surgit.

Puis il y a le premier Signes de ramollissement osseux (Craniotabes), ce qui conduit à un aplatissement de l'arrière de la tête et au passage à une divergence accrue des sutures crâniennes avec la formation d'un crâne carré.
Le manque de calcium peut également entraîner une surexcitabilité musculaire et une tendance aux crampes. Comme les sutures crâniennes, les limites os-cartilage des plaques de croissance flottent à partir des côtes (chapelet) et une déformation croissante des poignets et des chevilles se produit.
Un autre signe de déformation osseuse est la courbure de la jambe (Si un), l'éruption dentaire peut également être retardée et l'émail dentaire défectueux.

diagnostic

Le diagnostic est posé par les modifications osseuses typiques du Image radiographique posé. Cependant, comme il n'est pas possible de faire la différence entre le rachitisme par carence en calcium et le rachitisme par carence en phosphate, l'hormone parathyroïdienne doit être déterminée à cet effet. Ceci est augmenté avec une carence en calcium, avec une carence en phosphate dans la plage normale. De plus, les précurseurs individuels de la vitamine D sont déterminés en laboratoire. De cette façon, vous pouvez dire exactement si un classique Carence en vitamine D- le rachitisme ou une forme de rachitisme dépendant de la vitamine D est présent.

Radiographie pour le rachitisme

Afin de pouvoir diagnostiquer le rachitisme, le anamnais et le Examen clinique également le résultat de laboratoire typique (Augmentation de la phosphatase alcaline et de l'hormone parathyroïdienne, baisse des niveaux de vitamine D) et l'imagerie radiologique.

Étant donné qu'une absence générale de calcification des os et un élargissement des plaques de croissance ainsi que des déformations articulaires et osseuses sont des signes typiques de rachitisme, il est préférable de les traiter de manière conventionnelle. radiographie du poignet (surtout avec Carence en vitamine D-rachitisme) ou l'articulation du genou (en particulier avec Rachitisme par carence en phosphate) confirmer.

Les extrémités des os (Épiphyses) apparaissent élargis dans la radiographie, les tiges osseuses (Diaphyses) pauvre en calcium et pourvu de pseudofractures et de zones de résorption. Les zones de transition entre l'extrémité de l'os et la tige osseuse (Métaphyses) montrent également un élargissement et semblent flous.

Le système trabéculaire spongieux des os (substantia spongiosa) devient de plus en plus poreux.

thérapie

La thérapie dépend essentiellement du type de rachitisme.
Les enfants avec un rachitisme par carence classique en vitamine D obtenir au départ Vitamine D et calcium à fortes doses pendant 3 semaines. La posologie est alors considérablement réduite pendant les 3 semaines suivantes. Après cela, il suffit généralement de passer à un régime riche en calcium et exposition au soleil adéquate.

y a t-il Rachitisme dépendant de la vitamine D de type 1 avant, cela ne suffit pas. Ici, la conversion des étapes préliminaires est perturbée, de sorte qu'en plus calcium à forte dose aussi Calcitriol doit être administré afin que le calcium puisse être intégré dans l'os. Si l'os est reconstitué en calcium, une thérapie à vie avec du calcitriol est suffisante pour maintenir le niveau de calcium dans le corps.

La thérapie de Rachitisme de type 2 dépendant de la vitamine D est cependant beaucoup plus difficile. L'apport oral de calcium et du précurseur de vitamine D manquant (dihydroxy-cholécalciférol) est souvent insuffisant ici. Par conséquent, il doit être au début de la thérapie Calcium souvent à fortes doses via une infusion sont nourris. Si le corps est alors saturé avec suffisamment de calcium, il a besoin de calcium continuer à être pris par voie orale à des doses très élevées à vie pris pour maintenir les niveaux de calcium.

dans le Rachitisme par carence en phosphate doit en conséquence ensuite Phosphate de calcitriol sont donnés. Si la cause de la carence en phosphate est un trouble enzymatique congénital, la substitution a lieu à vie. Dans le cas d'une maladie rénale, celle-ci doit être traitée en priorité, si possible, afin de restaurer la propre absorption de phosphate de l'organisme. Les os déformés des enfants guérissent généralement sans autre traitement, à condition que suffisamment de calcium et de vitamine D soient absorbés. En cas de déformations sévères ou de rachitisme par carence en phosphate, des opérations sont souvent nécessaires pour restaurer la position osseuse correcte (ostéotomie d'ajustement).

Le rachitisme est-il guérissable?

Si le rachitisme est détecté à temps et que la thérapie est initiée tôt avec le diagnostic, la plupart des malpositions et déformations osseuses montrent une régression, la maladie sous-jacente ou celle à l'origine de la maladie dérégulation hormonale cependant, il ne peut pas être complètement guéri.

Par un temporaire ou même à vie Vitamine D ou Substitution de calcitriol, une possible substitution de phosphate et une prophylaxie ultérieure sous la forme d'aliments contenant suffisamment de calcium et une exposition au soleil, les symptômes du rachitisme peuvent encore être contenus.

Dans les cas de rachitisme les plus graves, cependant, les déformations des jambes (jambes arquées) peuvent persister, de sorte qu'au cours du traitement, une attelle avec des orthèses ou même un ajustement d'ostéosynthèse peut être nécessaire.

Conséquences du rachitisme

Les conséquences classiques de la maladie de Rachtis comprennent de multiples déformations osseuses, en particulier sur le Colonne vertébrale, du jambes et des Cage thoraciquecela peut conduire à des restrictions physiques légères à massives dans la vie quotidienne. De plus, des troubles de la croissance peuvent également survenir.

Une faiblesse musculaire généralisée est également souvent perceptible dans la vie quotidienne.

Aussi mauvais Formation des dents et une défense immunitaire restreinte peut être comptée parmi les conséquences du rachitisme, ce dernier pouvant entraîner une augmentation des infections, ce qui peut fortement influencer la perception de la santé.

L'augmentation de l'excitation musculaire dans le contexte du rachitisme peut entraîner une augmentation des crampes musculaires ou même des convulsions.

prophylaxie

Pour éviter le rachitisme, le Administration quotidienne de vitamine D3 sous forme de comprimés pour les bébés au cours de la première année de vie conseillé.
La dose est de 500 UI. par jour et est donc bien au-dessus de la dose quotidienne réellement recommandée de 200 UI. Cependant, la Société allemande de pédiatrie sociale souhaite compenser toute dose quotidienne oubliée. De plus, les effets secondaires dus à un surdosage sont très rares et n'apparaissent qu'à des doses supérieures à 2000 UI. par jour. La posologie s'applique également aux nourrissons allaités ou aux préparations au biberon avec une quantité de calcium accrue spécifiée. Dans certains cas, il est recommandé d'administrer le comprimé de vitamine D au cours du deuxième hiver.

Résumé

Le rachitisme est une maladie relativement courante causée par un Carence en calcium ou en phosphate causé. Vous pouvez grâce à un diminution de l'apport, augmentation de l'excrétion ou une trouble enzymatique congénital surgir et se nourrir dans la petite enfance Déformations osseuses et Retard de croissance.
De plus, la carence en calcium spasmes musculaires sévères survenir. Le rachitisme peut être trouvé dans le Image radiographique diagnostiquer la malocclusion typique des os et, à l'aide de divers paramètres de laboratoire, les classer en rachitisme classique par carence en vitamine D ou en rachitisme congénital dépendant de la vitamine D.
Il en va de même pour le rachitisme par carence en phosphate, qui survient en raison de lésions rénales ou de défauts enzymatiques.
La thérapie consiste en la Substitution de calcium ou de phosphate et de vitamine D3. De plus, dans le cas de malformations congénitales, les hormones et précurseurs de vitamine D correspondants doivent être fournis, parfois à vie. Les déformations des os peuvent se résorber avec un apport suffisant en calcium. En cas de déformations prononcées, une ostéotomie doit être réalisée. En Allemagne, le rachitisme doit être évité par une substitution orale quotidienne de vitamine D au cours de la première année de vie.