Fibrose kystique

Synonymes au sens large

Fibrose kystique, poumons

Anglais: mucoviscidose, fibrose kystique

Définition de la fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie héréditaire. L'hérédité est médicalement appelée autosomique récessive. La fibrose kystique (fibrose kystique) n'est pas héréditaire sur les chromosomes sexuels X et Y, mais sur le chromosome autosomique 7.

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La mutation est sur le soi-disant gène CFTR. Récessif signifiait que deux copies défectueuses du gène devaient être présentes pour que la maladie éclate. Si une personne a une localisation génétique saine et mutée sur le chromosome 7 correspondant, la maladie ne se produit pas.

Le résultat est un produit génique pathologique. Le ainsi codé Canaux de chlorure sont brisé. Les canaux chlorures défectueux entraînent la formation de mucus épais dans toutes les glandes exocrines.
Ces glandes exocrines, c'est-à-dire les glandes qui libèrent leur sécrétion vers l'extérieur, comprennent:

• le pancréas
• l'intestin grêle
• le système des voies respiratoires avec les poumons et le système bronchique
• les voies biliaires et
• également Glandes sudoripares

Résumé

Fibrose kystique est un Maladie héréditaire. Il est hérité de telle manière qu'il est indépendant du sexe et uniquement avec deux gènes défectueux se produit. C'est le l'hérédité autosomique récessive la plus courante.
Les conséquences sont formations de mucus tenaces de toutes les glandes exocrines, telles que les glandes des poumons, le pancréas et aussi les glandes sudoripares. Ils sont basés sur ça transport perturbé du chlorure entre l'intérieur et l'extérieur de la cellule (lire: Chlorure dans le sang). Le gène muté est activé Chromosome 7 et provoque une grande variété d'atteintes d'organes avec les effets correspondants sur la respiration, la digestion et la reproduction.
Malheureusement, la thérapie ne peut que soulager les symptômes, mais pas pour guérir. le Espérance de vie chez les patients atteints de fibrose kystique relativement faible.

Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire récessive, certaines personnes sont porteuses du gène modifié mais ne souffrent pas de la maladie elle-même. Ces personnes sont appelées Porteur de fonctionnalités ou Conducteurs, c'est-à-dire les transporteurs. Ces personnes ne sont pas atteintes de fibrose kystique car l'autre copie du gène est intacte et le malade n'est pas assez fort pour l'emporter.
Cependant, elle peut transmettre cette copie défectueuse du gène à sa progéniture. Si un gène modifié était déjà suffisant pour provoquer une maladie, ce serait un héritage dit dominant. Un tel héritage peut être trouvé, par exemple, dans Chorée Huntington. Vous pouvez en savoir plus sur cette maladie sous notre rubrique Chorea huntington.

À environ 1:2500 se trouve le Taux de maladie chez les nouveau-nés en Allemagne. Transporteur concerne tout le monde 25. dans la population allemande.

cause première

La fibrose kystique est causée par une mutation d'un gène sur le chromosome 7. Ce chromosome est un chromosome autosomique, pas un chromosome sexuel.
Tout le monde a 44 chromosomes autosomiques (deux versions identiques de chacun) et deux chromosomes sexuels. Cette mutation sur le chromosome 7 conduit à la formation de canaux chlorures défectueux. La réabsorption (réabsorption) du chlorure des sécrétions glandulaires n'est pas possible car le récepteur, le point d'ancrage du chlorure, n'est pas intégré dans les canaux glandulaires.
Au lieu de cela, il est destiné à l'exploitation minière en raison de son apparence et de sa structure incorrectes. L'échange naturel de chlorure par certains canaux chlorure est perturbé. Ces soi-disant canaux sont constitués de protéines. Une grande variété de protéines sont codées sur notre ADN. En raison du défaut génétique des canaux chlorure, il y a une production déshydratée et tenace de mucus de toutes les glandes, qui libèrent leur sécrétion vers l'extérieur. Le mucus bloque alors partiellement les conduits ou les voies respiratoires des poumons.

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Diagnostic de la fibrose kystique

Les symptômes typiques qui commencent dans la petite enfance sont révolutionnaires dans le diagnostic de la fibrose kystique.
Cette suspicion est renforcée par des antécédents familiaux positifs (maladie du père / mère ou de parents proches). Une histoire familiale positive signifie qu'il y a ou a déjà eu des cas de fibrose kystique au sein de la famille - du côté maternel ou paternel.
Le manque d'enzymes pancréatiques peut également être détecté dans les selles. Tout blocage dans les voies respiratoires peut être détecté par radiographie du thorax.
Un test de la sueur, qui mesure la teneur en chlorure de la sueur, aide également au diagnostic de la fibrose kystique. Si une certaine valeur est dépassée et que les autres symptômes s'appliquent également, le diagnostic est relativement fixe. Souvent, les parents eux-mêmes remarquent l'augmentation de la teneur en sel dans la sueur de l'enfant.

L'enfant à naître peut également être testé pour cette maladie héréditaire. Utilisation d'une ponction de liquide amniotique (Amniocentèse) les cellules fœtales sont prélevées et examinées pour le gène muté.

En savoir plus sur le sujet: Examen radiographique de l'enfant

Thérapie de la fibrose kystique

Toute personne atteinte de fibrose kystique recevra des conseils en un Fibrose kystique - service ambulatoire ou des conseils de Généticien humain (Spécialiste des maladies héréditaires) recommandé. Ceux-ci peuvent aider à améliorer la qualité de vie ou, si vous voulez avoir des enfants, calculer la probabilité d'un enfant malade. A condition que les parents soient fertiles et fertiles.
Sinon, le traitement est symptomatique, car la cause, le gène défectueux, ne peut être éliminée.

Maladie incurable

La fibrose kystique (fibrose kystique) est encore aujourd'hui une maladie incurable.

Dans le cas de la fibrose kystique, il est important d'avoir un apport adéquat en sel de table (Chlorure de sodium, NaCl). La mucolyse est bien entendu visée. La mucolyse est la dissolution du mucus, en particulier dans les poumons, pour faciliter la respiration.
Les médicaments et l'inhalation peuvent atténuer les symptômes. Si la fonction pulmonaire se détériore sensiblement, de l'oxygène peut être administré.
Grâce à une physiothérapie intensive (physiothérapie), par exemple le massage par tapotement et les exercices de respiration, les modifications pulmonaires provoquées par la fibrose kystique sont également traitées.
Souvent, la maladie se termine par une transplantation pulmonaire nécessaire. Cependant, les listes d'attente sont longues.

L'administration orale d'enzymes pancréatiques et de vitamines liposolubles fait également partie de la thérapie. La tâche du pancréas doit donc être soutenue, ou plutôt remplacée. Les vitamines liposolubles sont A, D, E et K. Elles doivent être administrées directement dans le sang car elles ne peuvent pas être absorbées par les aliments en raison d'un manque d'enzymes digestives.
Le régime alimentaire doit également être riche en calories, car seule une fraction d'entre elles peut être obtenue à partir de la nourriture.

Pour éviter des facteurs de risque supplémentaires de complications telles que la grippe ou la pneumonie, l'enfant doit être vacciné. Les vaccinations suivantes sont recommandées:

• rougeole
• Pneumocoques
• grippe

En savoir plus sur le sujet: Surinfection

Bien entendu, ces mesures nécessitent une consultation avec un médecin, avec qui les risques doivent être discutés.

De nos jours, un grand espoir pour le traitement de la fibrose kystique réside dans la recherche génétique. Une tentative est faite pour introduire les informations génétiques manquantes dans le génome humain. Nous recherchons des vecteurs capables de maîtriser cette tâche. Les vecteurs peuvent, par exemple, être de l'ADN bactérien ou viral qui parvient à incorporer la fréquence saine dans notre constitution génétique.

L'approche thérapeutique chez les patients à naître est en cours de test. Chez la souris, les embryons de souris ont déjà réussi à introduire le gène sain, qui contenait la séquence génique correcte, par amniocentèse (inoculation de liquide amniotique). Le gène CFTR sain a ainsi été produit chez ces souris. L'amniocentèse consiste en une ponction et une élimination des cellules de l'enfant du liquide amniotique à travers la paroi abdominale de la mère.

En Allemagne, cependant, cette forme de «thérapie» intra-utérine (= dans l'utérus = dans l'utérus) est interdite.

prophylaxie

UNE mesure préventive en ce sens, il n'existe pas car il s'agit d'une maladie héréditaire.
Cependant, un centre de conseil génétique humain (généralement trouvé dans les hôpitaux universitaires) peut être visité. Ici, on calcule le risque de transmettre la maladie aux enfants.
Ce conseil est toujours utile s'il existe des antécédents familiaux de fibrose kystique.
Aussi un Diagnostic prénatal vaut la peine de s'efforcer. Ici avant la naissance (c'est-à-dire avant la naissance) un Examen du liquide amniotique (Amniocentèse) effectuée. Les cellules fœtales (cellules de l'enfant) sont extraites du liquide amniotique et l'ADN est examiné pour le gène muté.

Pronostic de la fibrose kystique

Malheureusement, l'espérance de vie moyenne des patients atteints de fibrose kystique n'est que de 32 à 37 ans. Aujourd'hui, l'espérance de vie des nouveau-nés nés avec cette maladie est estimée à environ 45 à 50 ans.

Le pronostic dépend fortement de la thérapie et de son respect.
Le patient lui-même et sa motivation jouent donc un rôle important.