Thalassémie

introduction

le Thalassémie est un conditionnel héréditaire Maladie de la des globules rouges. Voici ça hémoglobine, un complexe protéique contenant du fer responsable de la capacité de liaison à l'oxygène des globules rouges. Ce sera pas formé en quantité suffisante, ou augmenté réduitde sorte qu'un Carence en hémoglobine résultats.

Selon la gravité de la thalassémie, il s'agit d'un tableau clinique grave qui, s'il n'est pas traité, peut être mortel dans la petite enfance. La thalassémie est particulièrement répandue dans la région méditerranéenne. C'est de là que vient le nom, car thalassémie signifie quelque chose comme "Anémie méditerranéenne". Principalement des personnes dans l'ancien Zones de paludisme touchés, par exemple à Malte, à Chypre, en Grèce et en Sardaigne. En effet, la forme légère de thalassémie a un avantage évolutif dans les maladies du paludisme. Les défauts génétiques des globules rouges empêchent les agents pathogènes du paludisme de se multiplier dans les globules rouges. En conséquence, les humains avaient un avantage de survie et la thalassémie a pu s'établir davantage au cours de l'évolution.

causes

La thalassémie peut se transformer en alphaForme et un bêta-La forme peut être divisée. Les deux formes de la maladie sont spécifiques Défauts génétiques sous-jacent.

dans le Alpha thalassémie la mutation du gène est activée Chromosome 16, le plus commun Bêta thalassémie le défaut est allumé Chromosome 11.

le alpha-La thalassémie est généralement caractérisée par une évolution plus douce.
le bêta-La thalassémie peut être divisée en une sous-variante mineure et une sous-variante majeure.

La forme présente dépend de l'hérédité de la maladie. La maladie va autosomique récessif hérité, cela signifie seulement le patient qui deux caractéristiques malades (Allèles) héritent de leurs parents, de la forme sévère de la thalassémie - thalassémie Majeur - tomber malade. Ce formulaire est également appelé homozygote Variante désignée. Si le patient n'hérite que d'un allèle malade et possède également un allèle sain, on parle aussi d'un hétérozygote Variante, la thalassémie mineur.

Symptômes

Les symptômes de la thalassémie diffèrent selon le type de thalassémie.

Les patients atteints d'alpha thalassémie ont généralement moins de symptômes. Cependant, l'alpha thalassémie peut également être présente à différents degrés de gravité. Dans la forme la plus sévère, l'enfant à naître peut mourir dans l'utérus.
Les symptômes généraux de la thalassémie proviennent de l'anémie (anémie) conditions. Ceux-ci incluent l'épuisement, la fatigue, les étourdissements, les mauvaises performances, les battements cardiaques, les maux de tête et l'essoufflement pendant l'effort physique. Les formes sévères du cours peuvent être causées par la jaunisse (Jaunisse) par la dégradation des globules rouges et une rate considérablement élargie.

La bêta-thalassémie sous sa forme mineure ne se manifeste généralement pas par des symptômes cliniques, car le gène sain l'emporte sur le gène malade dans sa fonction. Dans certains cas, ces patients ont une rate légèrement hypertrophiée. Sinon, il n'y a généralement pas de plaintes.
La forme principale de bêta-thalassémie (également: l'anémie de Cooley) se comporte de manière très différente. Ces patients ne possèdent le gène que sous sa forme malade et développent ainsi des symptômes généraux sévères. Les enfants nés avec cette maladie sont remarqués peu de temps après la naissance avec une hypertrophie massive du foie et de la rate. Ils souffrent de retard de croissance, de graves lésions organiques et de malformations osseuses. Puisque la moelle osseuse produit le sang, mais que la maladie ne fonctionne pas correctement, la moelle osseuse est stimulée pour surproduire les globules rouges. Ceci est finalement exprimé par un épaississement, en particulier des os des joues et du crâne, entraînant un dégagement oculaire plus large et des pommettes élargies. Comme pour l'alpha thalassémie, les symptômes sont également causés par l'anémie (fatigue, fatigue, étourdissements, mauvaise performance, rythme cardiaque rapide, maux de tête et essoufflement lors d'un effort physique). Jaunisse (Jaunisse) en raison de la dégradation accrue des globules rouges.

diagnostic

La suspicion de thalassémie chez un enfant malade peut souvent être causée par Histoire de famille montez. A l'enfant parents malades, il est probable qu'il a également hérité du gène défectueux.

En examinant le sang dans le laboratoire et sous ça microscope la suspicion peut être confirmée. Il est typique que le Valeur du fer dans le du sang dans la thalassémie Ordinaire est. Cela distingue la maladie de la maladie cliniquement impressionnante Déficience en fer où la valeur du fer est trop faible. Les globules rouges dans la thalassémie sont im microscope souvent comme soi-disant Cellules cibles à voir (Coloration ciblée des globules rouges).

D'autres symptômes cliniques du patient, tels qu'un rate hypertrophiée et Symptômes de l'anémie peut également confirmer le diagnostic. Dernier point mais non le moindre, un examen génétique moléculaire peut être entreprise pour rechercher spécifiquement le défaut génétique. Cela peut être pertinent pour les couples qui souhaitent avoir des enfants s'ils veulent déterminer le risque d'avoir un enfant malade.

thérapie

le mineur-Forme de bêta-Thalassémie, ainsi que les formes bénignes de alpha-Thalassémie ne nécessitent généralement aucun traitement médical.

le grave majeur-Thalassémie doit cependant traité obligatoirement sinon, cela entraîne la mort du patient en peu de temps. La forme sévère de bêta-thalassémie est généralement traitée avec une administration régulière de Transfusions sanguines traité. Les patients reçoivent plusieurs unités de sang à 2-4 semaines d'intervalle. Cela rend le patient sain et fonctionnel du sang et supprime la formation de sang pathologique dans votre propre corps. Les effets secondaires de la thalassémie, tels que Retard de croissance et manque de maturité squelettique, peut ainsi largement empêché devenir.

Le problème avec le administration continue de transfusions sanguines va de pair est que Surcharger le corps avec du fer. Les réserves de sang deviennent plus le fer introduit dans le corps qui peut être excrété. L'excès de fer se dépose dans les organes internes et, à long terme, peut entraîner de graves dysfonctionnements des organes. Par conséquent, une augmentation de l'excrétion du fer doit être obtenue sur le plan thérapeutique. Ceci est réalisé au moyen de ce que l'on appelle Agents chélateurs (Substances qui forment des complexes avec un excès de fer et conduisent à son excrétion). Ces médicaments peuvent être utilisés soit infusion via la veine ou comme tablette administré. Le traitement par transfusions sanguines et agents chélateurs doit à vie respectivement.

le rate est de nos jours réticent à l'enlever car il est important pour le système immunitaire.

La seule façon de guérir la maladie pour le moment est Greffe de cellules souches. Ce sera Moelle du patient par un chimiothérapie détruit puis reconstruit par des cellules souches saines d'un donneur. Cependant, comme la greffe de cellules souches est également associée à de nombreux risques, cette procédure doit être pesée individuellement pour chaque patient et vérifiée pour voir si elle a du sens.

prévoir

Le pronostic de la thalassémie est fortement daté Degré d'expression dépend de la maladie.

Patient avec formes douces peut généralement être dans vie normale mener sans restrictions majeures.

dans le sévère Cela dépend de l'efficacité de la thérapie et de la survenue Complications sur. Lors d'une conversation avec le médecin traitant, les perspectives pronostiques de la maladie chez le patient individuel peuvent être discutées.

prophylaxie

La thalassémie ne peut pas être évité de manière prophylactique parce que c'est un héréditaire Mutation génétique. Cependant, les personnes issues de familles affectées peuvent choisir d'avoir des enfants conseil génétique et avoir votre propre risque d'avoir un enfant malade déterminé.