Test prénatal

Diagnostic prénatal

Les tests prénataux font partie du diagnostic prénatal étendu. Le diagnostic prénatal est l'examen et la détection précoce des maladies avant la naissance de l'enfant dans l'utérus. L'examen peut être effectué soit sur le fœtus lui-même, soit sur la mère, par exemple le sang maternel. Ces examens peuvent être effectués de manière non invasive et invasive.
Les procédures non invasives ne sont pas dangereuses et sont effectuées à l'extérieur. Les méthodes les plus courantes de diagnostic prénatal sont divers types d'échographie pendant la grossesse, ainsi que des mesures de la transparence du cou, des mesures de l'os nasal et des tests sanguins de la mère.

Les procédures de diagnostic invasives impliquent principalement Ponctions et biopsies le cordon ombilical, le placenta et le Examen du liquide amniotique du fœtus. Certaines de ces méthodes de dépistage sont des examens de routine normaux pendant la grossesse; d'autres peuvent être effectuées en plus s'il existe un soupçon raisonnable de maladie chez l'enfant à naître.

La plupart des examens ne peuvent être effectués qu'après la fin du troisième mois de grossesse. À notre connaissance aujourd'hui, il n'y a aucun risque pour l'enfant avec des procédures non invasives. Les méthodes invasives impliquent des complications mineures, y compris une fausse couche, en tant que faible risque.

En savoir plus sur le sujet ici: Bilan de grossesse

Avantages et inconvénients du diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal, en particulier le test prénatal, est controversé dans une grande partie du monde occidental, car la détection de certaines maladies et les décisions qui en découlent, telles que l'interruption de grossesse, soulèvent des questions éthiques. Les tests sont toujours utiles pour identifier les maladies qui peuvent être bien traitées et qui, autrement, entraîneraient de graves problèmes de santé. Ceux-ci comprennent en particulier Malformations de l'enfantcela peut être corrigé immédiatement ou après la naissance. Aussi Maladies métaboliques sont possibles, qui fonctionnent bien avec une thérapie ciblée, mais peuvent causer de graves dommages si elles ne sont pas traitées.

Avec l'aide des tests prénataux, cependant, de nombreux Handicapées qui ne mettent pas directement en danger la santé du fœtus, mais qui limitent énormément la vie des parents et de l'enfant, à la fois médicalement et personnellement. L'exemple le plus frappant est que Trisomie 21 (syndrome de Down).

Inévitablement, le large éventail de tests prénataux conduit également à une augmentation du taux d'avortements intentés consciemment. Les diagnostics du fœtus sont également proposés principalement aux futurs parents qui présentent un risque accru de maladies génétiques. Dans le cas de maladies génétiques graves dans la famille en particulier, il peut être déterminé à l'avance si un enfant à naître a hérité du gène affecté. Des procédures de test sont désormais disponibles pour plus de 1000 maladies héréditaires.

Conséquences des résultats du test pour les parents et l'enfant

La possibilité de tests prénatals confronte parfois les futurs parents à des questions psychologiquement stressantes. Aujourd'hui, beaucoup de choses sont possibles, mais tout n'a pas de sens. Depuis 2010, il est ancré dans la loi qu'avant d'effectuer des tests prénataux et après avoir reçu les résultats des tests, un conseils intensifs du médecin doit être effectuée.

La mise en œuvre des tests prénataux possibles a des conséquences individuellement différentes pour chaque couple de parents, de l'absence de thérapie du tout à Interruption de grossesse tout est possible. Par conséquent, la consultation du médecin doit toujours porter sur laquelle risques généraux de malformations et de maladies il y a des maladies qui sont en question et quelles sont les conséquences qu'elles peuvent avoir. En outre, le médecin doit expliquer les risques individuels, y compris les futurs parents, en ce qui concerne les dommages liés à l'âge ou génétiques. Ensuite, il faut discuter des tests prénataux, des possibilités et des limites qu'ils présentent, des risques qu'ils impliquent et des alternatives diagnostiques possibles.

De nombreux futurs parents ne sont pas conscients des effets psychologiques de la connaissance ou de l'ignorance d'une maladie possible. Avant d'accepter un test prénatal, il est essentiel de clarifier si vous voulez vraiment connaître les maladies de l'enfant à naître et, surtout, lesquelles Conséquences individuellement tirés de lui. Il existe un «droit de ne pas savoir» général, donc on a le droit de refuser les tests proposés ou de ne pas être informé des diagnostics déjà posés. Aucun résultat de test prénatal n'est directif. Cela signifie qu'une maladie ne conduit pas nécessairement à un avortement. De nombreux couples bénéficient également de conseils psychosociaux. L'un est également inscrit dans la loi Période de réflexion d'au moins trois joursà voir après la communication des résultats. S'il y a une indication médicale, il est toujours légal par la loi de pratiquer des avortements même dans les derniers stades de la grossesse.

Coûts et prise en charge des coûts

Dans le cadre des examens de routine des grossesses normales, certains tests sont réalisés, dont trois échographies. La compagnie d'assurance maladie prend généralement en charge tous les frais associés à une grossesse ordinaire.
Ceux-ci inclus:

• Contrôles de routine des femmes enceintes (3 échographies, prises de sang VIH, Chlamydia, Hépatite B. et autres agents pathogènes; voir également: Bilan de grossesse)
• du Hospitalisation pendant l'accouchement
• ainsi qu'un Cours de préparation à la naissance

Les diagnostics prénataux qui vont au-delà des procédures de routine doivent être effectués par les parents eux-mêmes. Des tests sanguins pour d'autres agents pathogènes potentiels, tels que la toxoplasmose et la varicelle, sont également recommandés. À cette fin, d'autres méthodes d'échographie peuvent également être utilisées, dont le prix varie. Une échographie Doppler couleur coûte environ 50 €, mais une échographie 4D peut coûter jusqu'à 250 € supplémentaires. L'assurance maladie ne fournit des services de diagnostic prénatal complémentaires qu'en cas d'indication médicale urgente. L'assurance maladie prend également en charge un avortement pratiqué sur la base d'une indication médicale.

À Femmes enceintes de plus de 35 ans, les mesures invasives sont également prises en charge par l'assurance maladie. Le risque de malformations et de maladies chez l'enfant augmente avec l'âge, en particulier pour l'apparition d'un Trisomie (Présence de 3 chromosomes au lieu de seulement 2). le Amniocentèse (examen du liquide amniotique) et le Choriocentèse (Examen du tissu placentaire) sont pris en charge par les caisses maladie pour les plus de 35 ans.

Test de trisomie 21

Depuis quelques années, c'est un Test sanguin la procédure standard pour déterminer un Trisomie 21 et donc le syndrome de Down chez les enfants à naître. C'est une méthode non invasive, à travers une méthode simple Prenant le sang de la mère. Auparavant, il n'était possible de déterminer la trisomie que par un test de liquide amniotique ou une biopsie des villosités choriales. Cependant, les deux procédures comportent un faible risque d'avortement non désiré.

Le test prénatal lui-même doit encore être payé. Les coûts sont pour la plupart autour de 500 € et actuellement ceux-ci ne sont pas couverts par l'assurance maladie. Le test peut à partir de la 11e semaine de grossesse peut être effectuée, mais le résultat est encore plus certain à des moments ultérieurs. Après l'avoir soumis au laboratoire, il faut généralement environ 2 semaines pour que les résultats soient disponibles. Au fur et à mesure que la grossesse progresse, le sang maternel contient de plus en plus de parties de l'ADN de l'enfant, c'est-à-dire le matériel génétique dans lequel les troubles chromosomiques peuvent être reconnus. Si le résultat de la trisomie est positif, l'une des procédures invasives doit encore être effectuée pour vérifier.

Une échographie antérieure peut suggérer la présence d'une trisomie 21. Les signes individuels du développement de la petite enfance peuvent déjà indiquer des troubles chromosomiques. Chez les fœtus atteints du syndrome de Down, un augmentation de l'épaisseur du cou, une cartilage nasal altéré ou malformations cardiaques découvertes tôt Soyez des signes. Cependant, un diagnostic ne peut être posé par échographie.

Quels tests prénataux sont disponibles?

Les femmes enceintes ont actuellement le choix entre trois tests prénataux:

1. Test panoramique

Le test panoramique est l'une des trois méthodes de test disponibles pour déterminer Trisomies (Irrégularités dans le nombre de chromosomes) via le sang maternel. C'est là que le Sang prélevé après la 11e semaine de grossesse. Le test de panorama a l'avantage qu'en plus du Trisomie 21 d'autres troubles chromosomiques sont également examinés. Alors deviens un aussi Trisomie 18 et un Trisomie 13 trouvé avec le test de panorama. Les deux trisomies sont des tableaux cliniques beaucoup plus graves que la trisomie 21. Le taux de survie pour la trisomie 18 est de 6 jours en moyenne, pour la trisomie 13, il est de moins d'un an. Cependant, les deux troubles chromosomiques sont beaucoup plus rares que le syndrome de Down.

Le fabricant du test panoramique déclare pouvoir déterminer le risque de trisomies avec une certitude de 99%. Le test panoramique lui-même ne coûte que 399 €, mais avec l'examen qui l'accompagne, il coûte environ 550 €.

Ce test prénatal ne peut être réalisé en cas de grossesse gémellaire. La teneur en ADN de l'enfant dans le sang maternel est évaluée; dans le cas de grossesses multiples, il est difficile de les différencier. Les frais ne sont pris en charge par la caisse maladie que s'il existe un risque médicalement significatif, par exemple en cas de grossesse de plus de 35 ans.

2. Test d'harmonie

Le test Harmony est un test particulièrement étudié scientifiquement. Selon des études récentes, le test Harmony détecte environ 99,5% de toutes les maladies de la trisomie 21. En plus du dépistage de la trisomie 21, d'autres maladies peuvent également être déterminées sur demande. En plus de la trisomie 18 et 13, cela inclut également le sexe du fœtus et les troubles spécifiques aux chromosomes X ou Y, tels que le syndrome de Turner ou le syndrome de Klinefelter.

Le coût du test de trisomie 21 est de 399 €. Cependant, le test Harmony n'est pas non plus un outil de diagnostic fiable.Si le test prénatal est positif, une biopsie du placenta doit toujours être réalisée pour confirmer le diagnostic.

3. Test prénatal

Le prénatest a également la possibilité de découvrir d'autres troubles chromosomiques en plus de la trisomie 13, 18 et 21. Le fabricant annonce avec une certitude de 99,8% le dépistage de la trisomie 21. Cependant, de rares erreurs ne peuvent jamais être complètement exclues. Le résultat du test prena est disponible après environ 4 à 6 jours, ce qui est un avantage par rapport aux autres méthodes de test.

Le fabricant précise le coût du prénatest entre 350 € et 500 €, en fonction de l'étendue de l'examen. Le prénatest doit généralement être payé par le patient lui-même, mais dans de nombreux cas, les compagnies d'assurance maladie remboursent déjà les frais. Surtout dans le cas de grossesses à haut risque et de suspicions existantes d'examens antérieurs.