Symptômes de la neurofibromatose de type 1

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• Neurofibromatose de type 1
• Espérance de vie et traitement de la neurofibromatose de type 1

• Neurofibromatose de type 2
• Symptômes de la neurofibromatose de type 2

Taches et mouchetures café-au-lait

La première raison de consulter un médecin ou un généticien humain est souvent les taches dites café-au-lait, qui apparaissent généralement dans la petite enfance. Il doit y en avoir au moins six et ils doivent avoir au moins 0,5 cm de diamètre avant la puberté et 1,5 cm après. Les taches se retrouvent chez plus de 99% des personnes atteintes et représentent une augmentation des mélanocytes, mais des taches café-au-lait se retrouvent également dans d'autres tableaux cliniques ou même chez des personnes en bonne santé. Par conséquent, d'autres critères sont nécessaires. Chez plus de 40% des patients, il existe des modifications cutanées supplémentaires de l'axel et de l'aine. Ce sont des pigmentations ressemblant à des taches de rousseur, également appelées mouchetures ou taches de rousseur.

Neurofibromes

Une autre caractéristique sont les neurofibromes spécifiques de NF1. Ce sont généralement des tumeurs bénignes du tissu conjonctif nerveux que l'on retrouve chez plus de 99% des personnes touchées. Ils apparaissent au plus tard à la puberté et ne dégénèrent que rarement en une maladie maligne. La taille et le nombre peuvent varier considérablement, mais il doit y en avoir au moins deux. Étant donné que les neurofibromes peuvent apparaître sur tout le corps, ils ne sont pas rarement un problème esthétique et l'accumulation accrue de mastocytes dans les fibromes peut entraîner des démangeaisons atroces dues à la libération d'histamine.

Neurofibromes plexiformes

Les neurofibromes dits plexiformes représentent un problème plus fonctionnel: ces tumeurs se développent ensemble comme un réseau et peuvent entraîner des déplacements d'organes. Avec une probabilité de 5 à 10%, ces neurofibromes plexiformes peuvent devenir malins.

Déformations squelettiques

Sous Déformations squelettiques on comprend les déformations des os.
En plus des modifications cutanées et nerveuses, les personnes atteintes de neurofibromatose présentent souvent des déformations squelettiques. La colonne vertébrale et le crâne sont particulièrement touchés.La colonne vertébrale présente une courbure latérale avec formation simultanée de bosse, que le médecin appelle la cyphoscoliose. Il n'est pas rare non plus qu'une malformation de l'os sphénoïde se produise dans le crâne. Cette dysplasie de l'os sphénoïde à la base du crâne peut altérer l'orbite de l'œil de telle sorte que la personne touchée a un globe oculaire saillant, une exophtalmie. Une petite taille, une asymétrie de la tête, des luxations articulaires récurrentes ou des fractures pathologiques peuvent également avoir un effet négatif.

Troubles de l'attention et de la concentration

Des symptômes tels que l'agitation / hyperactivité, une diminution de l'endurance, des déficits d'attention et des troubles de la concentration sont particulièrement évidents chez les enfants. Pour certaines personnes, les symptômes persistent à l'âge adulte et entraînent des restrictions à l'école / au travail, dans la vie sociale et dans les relations.

Les tumeurs

Les patients atteints de neurofibromatose présentent un risque accru de tumeurs, en particulier le long des nerfs crâniens ou spinaux. Par exemple, les tumeurs le long du huitième nerf crânien peuvent conduire à des lésions auditives et le long des nerfs spinaux à la paralysie.

Les gliomes optiques sont des tumeurs des voies visuelles qui ne sont souvent découvertes que par hasard et surviennent dans environ 15% des cas. S'ils apparaissent dans les deux yeux, il y a presque 100% de probabilité qu'il s'agisse d'une neurofibromatose.

L'iris de nombreuses personnes atteintes présente également des nodules ressemblant à des tumeurs qui augmentent en nombre et en taille avec l'âge. Ces nodules de Lisch sont généralement des tumeurs bénignes qui apparaissent nettement définies, arrondies et légèrement surélevées et proviennent également de mélanocytes.

Certains patients atteints de neurofibromatose sont sujets aux crises d'épilepsie ou ont des difficultés d'apprentissage.

Les tumeurs surviennent également fréquemment en dehors du système nerveux. Les muscles volontaires ou squelettiques (rhabdomysarcome), le système hématopoïétique (leucémie myéloïde chronique), la glande thyroïde (carcinome thyroïdien) ou la médullosurrénale (phéochromocytome) peuvent être affectés.

Plus d'informations sur ce sujet: Cancer du tissu conjonctif