Syndrome de cri de chat
Définition - Qu'est-ce que le syndrome du cri du chat?
Le syndrome du cri du chat (également appelé syndrome de Cri-du-chat, syndrome CDC) est un syndrome de malformation qui a été nommé d'après le cri de chat des enfants. Cette maladie rare est causée par des modifications des chromosomes (Aberration chromosomique). Le syndrome du cri du chat touche plus de filles que de garçons (5: 1) et touche environ 1 enfant sur 40 000.
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les causes
La cause du syndrome du cri du chat réside dans une modification des chromosomes. Lorsque l'ovule est fécondé, la perte se produit spontanément (Effacement) une petite partie du chromosome 5. Il n'y a de risque d'hérédité que si l'un des parents a le syndrome du cri du chat.
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diagnostic
Le syndrome du cri du chat n'est pas perceptible avant la naissance. Après la naissance, les symptômes spécifiques et l'apparence caractéristique peuvent conduire à la suspicion de la maladie. Un examen génétique sous forme d'analyse chromosomique est ensuite réalisé pour le diagnostic. Cela permet de savoir s'il y a un changement dans le chromosome 5.
Je reconnais le syndrome du cri du chat à ces symptômes
Le symptôme caractéristique et éponyme du syndrome du cri du chat est le cri de chat des enfants juste après la naissance. Ceci est causé par une malformation du larynx. Cette malformation entraîne également un sifflement lors de l'inspiration et de l'expiration (Stridor).
D'autres anomalies peuvent être trouvées chez les personnes touchées. Cela comprend le sillon à quatre doigts, un sillon à l'intérieur de la main qui se produit principalement dans les maladies génétiques. De plus, il y a des changements dans la zone du visage: une petite tête, une racine du nez élargie, une petite mâchoire inférieure et donc le menton semble être décalé vers l'arrière. Un épicanthe, c'est-à-dire un pli de peau au coin des yeux et des paupières, est également typique.
Dans le contexte du syndrome du cri du chat, des malformations squelettiques telles qu'une courbure de la colonne vertébrale (La scoliose) et de courts métacarpiens et os du pied. En général, les personnes atteintes de petite taille et d'insuffisance pondérale sont touchées.
Des anomalies cardiaques, en particulier une communication interauriculaire, peuvent également survenir. Les patients atteints du syndrome du cri du chat ont une intelligence diminuée. Votre QI sera inférieur à 35 dans la plupart des cas.
traitement
Il n'y a qu'un seul traitement symptomatique du symptôme du cri du chat. Un remède n'est pas possible. Le traitement consiste en l'interaction de la physiothérapie, de l'ergothérapie et de l'orthophonie. Il est également important d'assurer un soutien psychologique et physique précoce.
Durée / prévision
Un remède contre le syndrome du cri du chat n'est pas possible.
En fonction de la gravité du syndrome, des symptômes qui l'accompagnent et du traitement, l'espérance de vie n'est pas limitée chez les personnes touchées.
