Syndrome de Prader-Willi

Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi?

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est un syndrome rare qui résulte d'un défaut du matériel génétique. Il survient dans environ 1 à 9 pour 100 000 naissances dans le monde. Les garçons et les filles peuvent être affectés par le syndrome de Prader-Willi.

Les personnes atteintes sont de petite taille, ont une faible tension musculaire en tant que nouveau-né et souffrent d'obésité plus tard dans la vie. Des anomalies mentales et une intelligence réduite sont également caractéristiques du syndrome de Prader-Willi.

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causes

La cause du syndrome de Prader-Willi est une soi-disant «délétion paternelle». Cela signifie qu'une partie de l'information génétique sur le chromosome 15 héritée du père est supprimée et est désormais manquante. Dans la plupart des cas, cette suppression survient spontanément (nouvelle mutation) et n'est pas héréditaire.

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On suppose que cette modification du matériel génétique entraîne un dysfonctionnement de l'hypothalamus (une partie du mésencéphale). L'hypothalamus est un centre de contrôle important du corps qui est également responsable de la libération de nombreuses hormones. Dans le syndrome de Prader-Willi, entre autres trop peu d'hormone de croissance libérée, ce qui conduit à une petite taille.

diagnostic

Le syndrome de Prader-Willi suspecté peut déjà être fait peu de temps après la naissance par le pédiatre superviseur. Les nouveau-nés se distinguent par une faiblesse musculaire, une mauvaise consommation d'alcool et de faibles réflexes nouveau-nés. Lors de la détermination des valeurs hormonales dans le sang, une diminution des valeurs des hormones de croissance et sexuelles est perceptible.

Seul un test génétique peut confirmer le diagnostic. Ici, la suppression sur le chromosome 15 est détectée.

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Reconnaissez-vous le syndrome de Prader-Willi à ces symptômes?

Les enfants atteints sont déjà remarqués immédiatement après la naissance car ils ont une faible tension musculaire («floppy infant»), sont particulièrement petits et légers et ne boivent pas correctement.

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Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi ont une apparence distinctive: des yeux en forme d'amande, une lèvre supérieure fine, un pont étroit du nez et de petites mains et de petits pieds. Les enfants touchés louchent souvent aussi. Chez les garçons, un petit scrotum est remarqué tôt et il y a souvent un testicule non descendu.

Le développement de l'enfant est retardé et les étapes du développement telles que la marche et la parole sont atteintes plus tard.

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Dès l'âge de trois ans environ, les personnes atteintes développent un appétit incontrôlable sans sensation de satiété en mangeant. Cet appétit pathologiquement accru conduit à l'obésité. Le surpoids peut être associé à des maladies secondaires telles que le diabète, les troubles du sommeil et les maladies cardiovasculaires.

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Même pendant la puberté, il n'y a pas de poussée de croissance en raison de la libération réduite d'hormones de croissance. Les organes génitaux restent également sous-développés. La plupart des patients Prader-Willi restent stériles.

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Une diminution de l'intelligence et des difficultés d'apprentissage sont également typiques du syndrome de Prader-Willi. Les problèmes de santé mentale tels que les troubles du contrôle des impulsions et les sautes d'humeur sont également courants chez les personnes touchées.

traitement

Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Prader-Willi.
L'objectif principal de la thérapie symptomatique est un régime strict. Une restriction calorique stricte et un apport adéquat en vitamines et autres nutriments doivent être respectés ici afin de prévenir l'obésité et de favoriser un développement sain.

La physiothérapie peut aider à améliorer le développement moteur des enfants.

L'administration d'hormones de croissance peut être débutée à un stade précoce. Cela doit être fait sous stricte surveillance car la thérapie peut également avoir des effets secondaires, par ex. Œdème du pied ou aggravation d'une scoliose existante. Avec le début de la puberté, les hormones sexuelles peuvent être remplacées.

La psychothérapie sous forme de thérapie comportementale peut être utilisée et une attention particulière doit être apportée à l'école afin de promouvoir le développement social.

Durée et prévision

Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Prader-Willi. Cependant, un traitement précoce peut réduire sa gravité.

Si l'obésité peut être gérée par un régime strict, une espérance de vie normale peut être supposée. Des maladies secondaires graves telles que le diabète et les maladies cardiaques et vasculaires peuvent ainsi être évitées.

Les personnes touchées restent cependant stériles à vie et sont plus sensibles aux infections.