Ostéogenèse imparfaite

Synonymes au sens large

Maladie des os de verre, fragilité congénitale des os, fragilitas osseum

Anglais: os cassants, fragilité héréditaire des os

définition

dans le Ostéogenèse imparfaite (Maladie de l'os de verre) c'est un trouble congénital de l'équilibre du collagène.
Le collagène est une structure du tissu conjonctif.
le OS devenir anormalement cassant. La mutation génétique affecte non seulement les os, mais également les tendons, les ligaments, les dents et le Conjonctive de Œil, car ici aussi le collagène est présent partout.

Résumé

le Maladie de l'os vitré est un trouble congénital de l'équilibre du collagène. La maladie est héréditaire et provoque une fragilité osseuse anormale. Surtout, une substance à l'intérieur des os est affectée, ce qui fait perdre à l'os sa stabilité de manière significative.
La fonctionnalité est à côté de OS cassés (fractures osseuses fréquentes, fracture moyenne), également malformations des os et petite taille. Mentalement, cependant, les patients sont discrets.
La fréquence des fractures augmente en fonction de la la puberté mais peut à nouveau augmenter avec l'âge. le diagnostic la maladie du vitré est principalement basée sur Rayons X sur laquelle la densité osseuse fortement réduite est clairement visible.
le thérapie consiste à augmenter le Densité osseuse par le don de Les bisphosphonates. Les os sont également attelés à l'intérieur et à l'extérieur. De l'extérieur, par exemple, les pieds sont encastrés dans un rail. Un clou intramédullaire, qui est inséré dans l'os et peut croître avec lui, éclate l'os de l'intérieur.

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cause première

En tant que cause de Ostéogenèse imparfaite devenir différent Mutations géniques supposé.
Il existe plus de 200 mutations génétiques dans le collagène de type I. Ce sont sur chromosome 7 ou 17. Si ce gène est défectueux, la production de collagène ne fonctionne pas correctement.
Dans le type I de la maladie du vitré (voir ci-dessous) collègues normaux, mais trop peu est produit. Avec tous les autres types, le collagène produit est défectueux et ne peut pas fonctionner correctement dans le corps. Certaines des mutations géniques se produisent également spontanément et sont donc nouvelles.
La maladie ostéogenèse imparfaite peut être héritée comme un trait autosomique récessif ainsi que comme un trait autosomique dominant. Cela signifie que la probabilité de transmettre une ostéogenèse imparfaite à la génération suivante dépend essentiellement du type individuel.

S'il y a maintenant une ostéogenèse imparfaite, l'os ne peut pas se reproduire correctement, c'est-à-dire se reformer, et donc ne peut pas se stabiliser. Les os contiennent une structure qui peut être imaginée comme de fines trabécules (semblables à une éponge) qui sont réticulées les unes avec les autres. Ils donnent à l'os une stabilité extraordinaire. Ce sont précisément ces structures qui peuvent Ostéogenèse imparfaite étroit et clairsemé.

Symptômes de l'ostéogenèse imparfaite / os de verre

dans le Maladie de l'os vitré (Ostéogenèse imparfaite) il existe des formes de gravité différente. Pour les formes légères, le Os en verre - La maladie n'apparaît qu'au fil des ans - par exemple, parce qu'un enfant n'arrête pas de se casser des os. Formes les plus lourdes d'os de verre / Ostéogenèse imparfaite peut rendre un nouveau-né incapable de vivre. Le nouveau-né naît avec de multiples fractures; même les mortinaissances peuvent survenir de manière sporadique. Dans l'ensemble, la maladie du verre osseux est un tableau clinique assez hétérogène (cela signifie que de nombreux symptômes différents peuvent se combiner) représentent.

Cela peut donc entraîner de nombreux symptômes différents du Os en verre - maladie venir sans pouvoir dire qu'il y a une certaine caractéristique qui se produit chez tous les patients.

Les typiques sont:

1. Fractures, y compris du crâne
2. Déformations
3. Petite taille
4. Perte auditive
5. vulnérabilité facile
6. Extensibilité excessive des articulations et
7. mauvaise dent.

le Fractures (OS cassés) peut être fait avec les moindres mouvements, comme se retourner au lit. Cela dépend également de la gravité de la gravité. Il est fort possible que les enfants ne soient même pas capables de se tenir debout ou même d'apprendre à marcher à cause de cette fragilité osseuse accrue. Typiquement, le Os longs (Os des bras et des jambes) et le Os pelviens touchés par la maladie. En raison de la stabilité réduite du OS Ils peuvent également être pliés en raison de la tension musculaire élevée.

Ça peut aussi les organes internes être affectés car ils sont également constitués de collagène. Ces organes perdent alors de plus en plus de leur fonctionnalité avec le temps.

Les yeux chatoyants bleuâtres des patients avec des os de verre sont perceptibles: en raison du manque de collagène (également dans la conjonctive de l'œil), ceux ci-dessous brillent Choroïde bleuâtre à travers.

Il est cependant important que le patient pas de faiblesse mentale (med. aussi appelé retard) exposition.

classification

• Type I.
  C'est la forme la plus bénigne d'ostéogensis imparfaite et elle n'est souvent pas découverte immédiatement, mais seulement lorsque les enfants sont un peu plus âgés et cassent souvent quelque chose (par exemple lorsqu'ils apprennent à marcher). Le physique est généralement normal et les déformations osseuses sont également mineures. Souvent, les patients recherchent la puberté malentendant. L'ostéogenèse imparfaite de type I est la plus courante dans la population.
• Type II
  Il s'agit de la forme la plus sévère d'ostéogenèse chez des patients auparavant peu ou pas du tout viables, souvent pendant ou peu de temps après naissance Cependant, des cas sont maintenant également décrits dans lesquels des enfants de type II sont capables de survivre.
• Type III
  Les patients de type III de la maladie présentent une fragilité osseuse fortement augmentée et un retard de croissance. Les bras, les jambes et la colonne vertébrale sont très déformés. Les patients ont souvent besoin rapidement d'un fauteuil roulant.
• Type IV
  Les personnes atteintes sont souvent de petite taille, mais moins sévèrement touchées que les patients de type III. Cependant, il peut y avoir des degrés très différents de gravité, de fragilité osseuse et de déformations osseuses.

Spécialité

Les os cassés peuvent généralement être observés chez les enfants atteints jusqu'à la puberté. Cependant, la plus grande fréquence de fractures semble se situer dans la première poussée de croissance vers l'âge de 5 à 8 ans. Après la puberté, les fractures s'arrêtent.
La maladie peut s'exprimer différemment pour chaque personne touchée. L'ostéogenèse imparfaite (maladie du verre osseux) est une maladie très hétérogène et individuelle. De nombreuses personnes ne sont que légèrement touchées et ne présentent pratiquement aucun symptôme. Une personne affectée peut présenter certains des symptômes ci-dessus, mais pas tous.

diagnostic

Le diagnostic est fait à l'aide d'une radiographie. Étant donné que l'os «normal», c'est-à-dire solide, apparaît blanc sur la radiographie, et que l'os fragile en ostéogenèse imparfaite est moins dense et apparaît donc moins blanc, la maladie peut être diagnostiquée facilement. La plupart du temps, les os longs et le bassin sont déformés.

Thérapie de l'ostéogenèse imparfaite

UNE thérapieà la maladie Ostéogenèse imparfaite il est impossible de guérir. Les médicaments n'ont jusqu'à présent pas montré de succès en matière de réduction de la maladie. Devenez le patient Les bisphosphonates (surtout Pamidronate) administré pour renforcer la substance osseuse et donc une substance plus intense soins de physiothérapie autoriser.
L'effet pertinent des bisphosphonates dans l'ostéogenèse imparfaite a été très bien étudié et prouvé, car ils sont également utilisés dans la thérapie de l'ostéoporose sont utilisés. Cette thérapie soulage également les douleurs osseuses et renforce ainsi la motivation des enfants pour la physiothérapie. Comme tout médicament, les bisphosphonates ont des effets secondaires. Il est particulièrement important de noter que les bisphosphonates doivent être pris avant le petit-déjeuner.

Étant donné que ces médicaments attaquent la membrane muqueuse, les patients ne sont pas autorisés à se coucher pendant une demi-heure après l'ingestion pour éviter d'endommager la membrane muqueuse œsophage à éviter en recollant.
En plus de ceux utilisés en externe Orthèses pour ostéogenèse imparfaite, qui préviennent les fractures et préviennent les déformations, il existe également une option de thérapie chirurgicale pour l'ostéogenèse imparfaite. Des clous sont insérés dans les os pour protéger le OS pour stabiliser et prévenir les fractures. La difficulté ici est que la plaque de croissance ne doit pas être blessée chez les enfants, sinon la croissance des os est perturbée.
Surtout pour cela, il y a le soi-disant Bailey-Dubow-Nagel, qui est introduit au-delà de la plaque de croissance. Ces clous se composent de deux parties et sont extensibles (comparable à une tringle à rideau) afin qu'ils grandissent pratiquement avec vous. Ils empêchent non seulement les fractures, mais maintiennent également l'os droit. Un grand avantage de ces clous est qu'ils n'ont pas besoin d'être enlevés et restent donc dans l'os toute la vie.

prophylaxie

La maladie réelle ne peut être évitée, seuls les os cassés peuvent être essayés de prévenir. Des orthèses et des attelles peuvent être utilisées pour cela. Les orthèses sont des attelles osseuses en plastique dans lesquelles la jambe, par exemple, est intégrée. Le mot provient probablement des mots «orthopédique» et «prothèse».
Les orthèses servent à stabiliser les os et les articulations de manière externe - le corset est également l'une des orthèses. La variété des orthèses va de simples orthèses de jambe ou de pied à des coques complètes spécialement conçues pour les enfants atteints, qui ne sont utilisées que dans des cas extrêmes.

prévoir

Avec la puberté, les fractures s'arrêtent généralement ou du moins se produisent moins fréquemment. Plus la tendance à la fracture s'installe tard, plus le pronostic est favorable. Si les fractures ne commencent qu'à l'âge de 10 ans, par exemple, la puberté n'est pas loin et donc la fin des fractures anormales Fragilité des os à prévoir. De nombreuses déformations et fractures affectent la locomotion, c'est-à-dire la course et la marche, de sorte que de nombreux patients ne pourront plus tard travailler que dans une occupation sédentaire. Cependant, avec l'âge, les fractures peuvent recommencer.