Maladie de Wilson

Synonymes

Maladie de Wilson, dégénérescence hépatolenticulaire

introduction

La maladie de Wilson est une maladie génétique dans laquelle il y a une augmentation du stockage du cuivre dans divers organes en raison d'une perturbation du métabolisme du cuivre (soi-disant maladie de stockage). Cela conduit à des lésions progressives des organes affectés, le foie et le cerveau étant particulièrement affectés. Il existe diverses formes de maladies connues pour se développer; la maladie se termine souvent si elle n'est pas traitée fatal. La thérapie repose sur un régime alimentaire pauvre en cuivre tout au long de la vie et l'utilisation de certains médicaments est très efficace. Dans certains cas, une transplantation hépatique est nécessaire.

définition

Au Maladie de Wilson est un défaut héréditaire d'un Protéine qui régule la redistribution du cuivre dans l'organisme et l'excrétion du cuivre dans la bile dans la cellule hépatique. En conséquence, le corps est surchargé de cuivre libre, ce qui a un effet néfaste sur les cellules et, surtout, s'auto-affecte foie et certaines régions du cerveau. Peut également être affecté œil, Reins et cœur. Les dépôts de cuivre entraînent des dommages et une perte croissante de fonction des organes affectés. La fonction résiduelle de la protéine défectueuse pouvant varier, la maladie évolue différemment.

Épidémiologie

La fréquence des Maladie de Wilson est donné comme 1: 30 000. La maladie va autosomique récessif hérité et est un peu plus fréquent chez les hommes. L'apparition de la maladie se situe à l'adolescence et au début de l'âge adulte, rarement après 40 ans.

Symptômes

La maladie se manifeste par des troubles fonctionnels différemment prononcés des organes affectés:

Foie: augmentation des valeurs hépatiques, stéatose hépatique jusqu'à cirrhose hépatique (remodelage nodulaire du foie avec remplacement du tissu fonctionnel par du tissu conjonctif). Le dysfonctionnement hépatique se manifeste par la jaunisse (jaunissement de la peau et du blanc des yeux), des troubles de la coagulation, de l'anémie, de l'ascite (Rétention d'eau dans l'abdomen).

Cerveau: Le système de soutien inconscient et de maintien de la motricité est particulièrement affecté. Cela conduit à un mode de vie sédentaire, une absence d'expression des expressions faciales, une raideur des muscles, mais aussi des mouvements excessifs, des contractions et tremblements musculaires, des troubles de la parole et de la déglutition. Secousses des doigts, également appelées "battements d'ailes" ou "Tremblements battants"Sont désignés. Des changements psychologiques tels que des accès de colère, des crises de rire ou de pleurs, des troubles de la mémoire et la démence peuvent également survenir au cours de la maladie.

Oeil: «L'anneau cornéen de Kayser-Fleischer», une décoloration brunâtre sur le bord de l'iris, est un symptôme caractéristique et diagnostiquement valable de la maladie de Wilson, mais n'affecte pas la vision elle-même.

En outre: des troubles fonctionnels peuvent survenir au niveau des reins, le cœur peut être affecté en termes de cardiomyopathie (muscle cardiaque faible).

Diagnostic

Le o. G. Décoloration de l'iris, lorsque le sang est examiné, des valeurs plus faibles pour la protéine de transport du cuivre (Céruloplasmine) et le cuivre total, tandis que le cuivre libre dans le sang est augmenté. Une excrétion accrue de cuivre par les reins est perceptible dans l'urine. Une biopsie hépatique peut révéler une teneur accrue en cuivre dans le tissu hépatique. Dans les cas peu clairs, quelques tests plus avancés peuvent apporter de la clarté.

Il est important de différencier la maladie de Wilson des autres causes de paralysie supranucléaire. Vous pouvez trouver des informations utiles à ce sujet sous: Paralysie supranucléaire progressive

thérapie

La thérapie est basée sur un traitement à vie à faible teneur en cuivre régime. L'une des choses à éviter est Noix, champignons, abats, chocolat et produits à grains entiers. Étant donné que le régime seul n'est pas suffisamment efficace, des médicaments sont administrés qui lient le cuivre libre dans le corps et le convertissent en une forme qui peut être excrétée dans l'urine (D-pénicillamine, Trientine). L'administration de zinc réduit l'absorption du cuivre du aliments. Dans certains cas, un Greffe du foie qui élimine la cause de la maladie, mais est associée au risque général non négligeable des greffes.

prévoir

Si elle n'est pas traitée, la maladie est souvent mortelleSi le traitement est débuté à temps, des mesures conservatrices sont généralement suffisantes et la transplantation hépatique peut être évitée.

Informations complémentaires

Vous trouverez de plus amples informations sur le sujet dans les pages suivantes:

  • Foie gras
  • Douleur de la vésicule biliaire
  • Calculs biliaires
  • Jaunisse
  • hépatite
  • Cirrhose du foie
  • Douleur au foie