Maladie de Hirschsprung
définition
La maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale rare. Elle survient à une fréquence d'environ 1 sur 3 000 à 5 000 nouveau-nés atteints. La maladie se manifeste dans le tractus gastro-intestinal.
Les cellules nerveuses et les faisceaux de cellules nerveuses (ganglions) manquent dans une partie de l'intestin. En termes techniques, on parle d'aganglionose. En plus de l'intestin, le muscle sphincter interne, responsable de la continence des selles, est également affecté par le manque de cellules nerveuses. En raison du manque de cellules nerveuses dans les sections de l'intestin, les selles ne peuvent plus être transportées en direction de l'anus par des mouvements musculaires en forme de vague (péristaltisme), de sorte que le contenu intestinal / les selles s'accumulent devant la section malade de l'intestin car les muscles de la zone touchée ne peuvent plus se détendre, créant une constriction surgit.
La maladie de Hirschsprung n'affecte généralement que le gros intestin; l'intestin grêle ne peut que très rarement être affecté par la maladie. Dans environ les trois quarts des cas, le côlon sigmoïde et le rectum sont touchés, c'est-à-dire les deux sections terminales du gros intestin. Le côlon entier est affecté chez moins de dix pour cent des patients. Les symptômes sont plus prononcés chez ces patients.
La condition survient chez les nouveau-nés ou les nourrissons. Ce n'est que dans de très rares cas qu'il ne peut apparaître qu'à l'âge adulte. C'est généralement le cas lorsque la section de l'intestin sans nerf affectée n'est que très courte et a donc peu de poids.
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causes
La maladie de Hirschsprung est causée par une altération du développement embryonnaire qui survient entre la quatrième et la douzième semaine de grossesse. Les cellules nerveuses (ganglions) ne peuvent pas migrer dans le plexus nerveux du soi-disant plexus myentérique, qui est normalement situé dans les muscles de la paroi intestinale. Pour compenser le manque d'immigration des cellules nerveuses dans la paroi intestinale, un réseau neuronal est connecté en amont dans l'intestin, ce qui libère dans une plus large mesure la substance messagère acétylcholine. L'acétylcholine augmente l'activité des muscles intestinaux, de sorte que la tension constante (spasticité) des muscles intestinaux associée à la maladie survient.
Une composante génétique joue définitivement un rôle dans la maladie. La maladie peut être héréditaire comme un trait autosomique dominant ou autosomique récessif. Mais il y a aussi de nombreux enfants qui ne portent aucune des mutations génétiques typiques et chez qui la maladie ne s'est pas transmise par hérédité.Si des parties de l'intestin de l'enfant à naître sont insuffisamment approvisionnées en sang ou en cas d'infection virale, cela peut également déclencher la maladie.
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Symptômes
Les symptômes de la maladie de Hirschsprung apparaissent chez le nouveau-né. L'enfant attire l'attention à cause d'un ventre très distendu. En revanche, les premières selles minces (appelées techniquement méconium) doivent être sécrétées dans les 24 à 48 premières heures. Chez les nouveau-nés atteints de la maladie de Hirschsprung, les premières selles sont livrées tardivement ou généralement pas du tout. Dans certains cas, cela se produit parce qu'une occlusion intestinale (iléus) s'est déjà formée. Des vomissements bilieux peuvent également survenir.
Si l'enfant est examiné à la clinique dans le cadre d'un examen rectal en raison de ses symptômes, le médecin remarquera une augmentation du tonus musculaire du sphincter, alors qu'il y a beaucoup de selles dans l'abdomen, mais le rectum est vide.
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Diagnostic
Sur la base des symptômes sous-jacents, diverses procédures de diagnostic sont mises en œuvre. Au début, l'estomac est d'abord examiné par palpation et écoute. Dans certains cas, la résistance des selles peut être ressentie, ce qui est causé par les selles situées devant la zone intestinale rétrécie et affectée. Ceci est généralement suivi d'une échographie de l'abdomen, dans laquelle vous pouvez voir à quel point l'intestin est plein et s'il y a un élargissement. Ceci est généralement suivi d'une radiographie de l'abdomen.
Une biopsie muqueuse d'une section de l'intestin conduit finalement à un diagnostic définitif, qui peut ensuite être utilisé pour déterminer clairement quels segments intestinaux sont touchés. Vous pouvez également étirer le rectum (mesure de la pression rectale). Normalement, suite à l'étirement du rectum, il doit y avoir un réflexe de relaxation du sphincter interne, mais cela ne se produit pas dans le cas de la maladie de Hirschsprung.
radiographie
La suspicion d'une maladie de Hirschsprung sous-jacente peut généralement être confirmée par la radiographie. Pour l'examen aux rayons X, un produit de contraste est introduit dans le côlon. De manière caractéristique, si la maladie de Hirschsprung est présente, un saut dans le diamètre de l'intestin peut être déterminé. Le segment affecté par la maladie est étroit. Devant ce point, il y a à nouveau une section de l'intestin considérablement élargie, car les selles s'accumulent devant la constriction ultérieure. On parle du soi-disant mégacôlon, qui peut être vu sur les rayons X comme une caractéristique clé de la maladie de Hirschsprung.
Même si le diagnostic de la maladie de Hirschsprung peut souvent déjà être posé au moyen de l'examen aux rayons X, cela ne rend pas la biopsie muqueuse ultérieure superflue, car le mégacôlon typique ne peut pas toujours être réellement vu sur une radiographie si la maladie est présente. Surtout quand seule une courte section de l'intestin est touchée.
Biopsie muqueuse
Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung est confirmé par une biopsie de la muqueuse intestinale. La biopsie peut être utilisée pour démontrer qu'il n'y a pas de cellules ganglionnaires dans les muscles des sections du côlon et ainsi déterminer quelles sections du côlon sont exactement touchées, ce qui est important à savoir pour l'opération ultérieure. En outre, on peut détecter une concentration accrue d'acétylcholinestérase, une enzyme qui décompose une substance messagère importante, l'acétylcholine, qui est excessivement active dans la maladie. La biopsie est réalisée soit sous anesthésie générale, soit sous sédation (calmant).
Vous pouvez en savoir plus ici: Biopsie.
Thérapie de la maladie de Hirschsprung
Le traitement de la maladie de Hirschsprung ne peut pas être conservateur, mais doit être pratiqué chirurgicalement. Au début, un anus artificiel est parfois créé chirurgicalement (anus praeter) afin que les selles puissent se produire. L'anus artificiel est créé devant la zone touchée par la maladie. Cela signifie que la maladie peut être surmontée pendant un certain temps afin que l'état de santé puisse se stabiliser à nouveau et que l'enfant puisse enfin être opéré dans un meilleur état.
Dans une deuxième étape chirurgicale, le segment intestinal malade est ensuite retiré (Résection) et les sections restantes de l'intestin sont reliées à la partie encore courte du rectum. L'opération ne se déroule pas dans une grande opération abdominale ouverte, mais généralement l'opération peut être effectuée par l'anus (transanal). Parfois, une procédure mini-invasive (laparoscopique) doit être utilisée. La création d'un anus artificiel peut souvent être évitée au début et la partie affectée de l'intestin peut être retirée directement.
Après l'opération, des selles régulières doivent être assurées. La fréquence de vidange et la consistance des selles devraient revenir à la normale quelques semaines à quelques mois après la chirurgie. Environ 90% des enfants sont normaux après l'opération.
À quoi dois-je faire attention lorsque je mange?
Le principal problème après la chirurgie de la maladie de Hirschsprung est une tendance persistante à la constipation et aux gaz. Il est donc important de faire attention aux choses suivantes lors de l'alimentation:
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Évitez les aliments constipants: chocolat, boissons au cacao, banane, pain blanc, riz blanc, trop de sucreries.
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Éviter les aliments flatulents: pois, haricots, autres légumineuses, aliments trop gras
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une hydratation adéquate. La Société allemande de nutrition (DGE) recommande les quantités de boisson suivantes pour les personnes en bonne santé:
bébé | 400-600 ml par jour |
14 ans | 820 ml par jour |
4 - 7 ans | 940 ml par jour |
7-10 ans | 970 ml par jour |
10-13 ans | 1170 ml par jour |
13-15 ans | 1330 ml par jour |
15-19 ans | 1530 ml par jour |
Adultes | 1410 ml par jour |
Complications
Étant donné que les nouveau-nés atteints de la maladie de Hirschsprung ne passent souvent pas les selles, les selles artificielles doivent être éliminées. Si cela n'est pas fait à temps, la complication de ce que l'on appelle l'entérocolite nécrosante, qui est une maladie aiguë et potentiellement mortelle du tractus gastro-intestinal, peut survenir.
Si les selles sont trop colonisées par des bactéries, cela peut entraîner un mégacôlon toxique, c'est-à-dire une inflammation intestinale aiguë. Les complications redoutées et potentiellement mortelles sont l'intoxication du sang (septicémie) et l'inflammation du péritoine (péritonite).
Le mégacôlon comme complication
Dans la maladie de Hirschsprung, en fonction de l'étendue de la maladie, le plus souvent les cellules nerveuses du rectum et les boucles sigmoïdes manquent. En raison du manque de cellules nerveuses dans le gros intestin, l'intestin est très étroit dans ces zones. Les selles ne peuvent traverser ce point étroit qu'en très petites quantités ou pas du tout. En conséquence, il y a une expansion des sections intestinales qui sont devant la constriction. L'élargissement du gros intestin est appelé mégacôlon en médecine (en grec pour «gros intestin»).
Cette complication survient presque toujours avec la maladie de Hirschsprung si elle n'est pas découverte à l'avance (par exemple en raison de l'absence de perte de Kindspech). Dans 15% des cas, un mégacôlon toxique se développe, l'intestin hypertrophié est attaqué par une bactérie appelée Clostridium.
Pour plus d'informations, lisez la suite: Mégacôlon toxique.
Maladie de Hirschsprung chez les bébés
La maladie de Hirschsprung est une maladie qui affecte généralement les bébés. Il se manifeste généralement immédiatement après la naissance. Si la maladie n'affecte qu'un court segment de l'intestin, les enfants ne sont souvent remarqués qu'après le sevrage. Tant que les enfants ne sont pas mis à la bonne nourriture, la chaise est généralement mince, de sorte qu'elle peut plus facilement surmonter la constriction et les «enfants Hirschsprung» n'attirent pas l'attention immédiatement après la naissance. Après être passés de l'allaitement maternel pur à une alimentation complémentaire, les enfants présentent généralement une constipation massive et d'autres symptômes typiques.
Comme déjà mentionné, la maladie se manifeste généralement quelques heures / jours après la naissance.
Héritage dans la maladie de Hirschsprung
La maladie de Hirschsprung est une maladie héréditaire. Par conséquent, aucun gène spécifique ne peut être déterminé comme déclencheur de la maladie. Selon le gène affecté, la maladie est héritée comme un trait autosomique dominant ou autosomique récessif. Autosomique dominant signifie que si le nouveau-né hérite d'un gène malade de l'un de ses parents, il est automatiquement malade. Avec l'hérédité autosomique récessive, l'enfant a besoin de deux gènes malades, c'est-à-dire un gène malade de la mère et un gène malade du père, pour développer la maladie. Par conséquent, le risque de développer la maladie de Hirschsprung est significativement plus faible avec l'hérédité autosomique récessive qu'avec l'hérédité autosomique dominante.
La recherche a montré que plus la section malade de l'intestin est longue, plus le risque de transmission aux enfants est grand. Les garçons sont environ quatre fois plus susceptibles d'être touchés par la maladie que les filles. La maladie est également plus fréquente chez les enfants atteints de trisomie 21 (syndrome de Down). Environ 12% des enfants atteints du syndrome de Down ont également la maladie de Hirschsprung.
Est-il possible de guérir la maladie de Hirschsprung?
La maladie de Hirschsprung est une maladie intestinale avec un très bon pronostic. 80 à 85% des patients atteints de la maladie de Hirschsprung ne sont atteints que dans le rectum et dans l'anse sigmoïde. L'ablation chirurgicale des sections intestinales non équipées de cellules nerveuses est donc assez facile et en raison de la forte proportion de côlon restant, les complications ultérieures sont également moins prononcées. La plupart des patients ont une qualité de vie normale après cette opération et doivent être considérés comme «guéris».
Environ 30% des personnes touchées continuent de souffrir d'une tendance à la constipation et éventuellement à d'autres symptômes, mentionnés ci-dessous. Malheureusement, environ la moitié du côlon est touchée chez 10 à 15% des patients et l'ensemble du côlon est touché par la maladie de Hirschsprung dans environ 5%. Avec ces soi-disant «aganglionoses à long terme» (l'aganglionose est un autre terme technique pour la maladie de Hirschsprung), le pronostic est quelque peu pire et les complications surviennent plus fréquemment. Les complications possibles sont: incontinence, tendance à la constipation, formation de constrictions cicatricielles dans l'intestin, inflammation de l'intestin causée par des bactéries. Les patients atteints d'une maladie de Hirschsprung à long terme sont ensuite guéris de la maladie de Hirschsprung, mais doivent lutter avec ces complications.
Quelle est l'espérance de vie avec la maladie de Hirschsprung?
Que l'espérance de vie soit limitée ou non avec la maladie de Hirschsprung dépend des malformations qui l'accompagnent qui affectent également un patient. Dans 70% des cas, les enfants atteints sont en parfaite santé à l'exception de la maladie de Hirschsprung. L'espérance de vie n'est pas limitée et correspond à celle des autres enfants.
Dans 30% des cas, les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung ont d'autres maladies. Ceux-ci incluent, par exemple, le syndrome de Down et d'autres syndromes héréditaires. L'espérance de vie dépend du syndrome dont souffre l'enfant. Dans de rares cas, la maladie de Hirschsprung se produit avec d'autres malformations sans qu'un syndrome soit présent. L'espérance de vie peut alors être limitée en fonction de la malformation qui l'accompagne (par exemple, poumons sous-développés).
Quels symptômes la maladie de Hirschsprung présente-t-elle chez l'adulte?
Les adultes atteints de la maladie de Hirschsprung doivent être divisés en deux groupes. Le premier groupe est composé d'adultes qui ont reçu un diagnostic de maladie de Hirschsprung dans leur enfance et qui ont subi une opération. Selon l'ampleur de l'opération, ces patients ne présentent aucun symptôme ou souffrent de complications légères à sévères.
Les symptômes peuvent inclure l'incontinence (les patients ne peuvent pas contrôler les selles) ou une tendance à être constipé. Des constrictions cicatricielles de l'intestin peuvent également se développer, ce qui peut entraîner des problèmes digestifs ou une obstruction intestinale, qui doit ensuite être opérée. Certains patients souffrent encore d'inflammations fréquentes de l'intestin causées par des bactéries à l'âge adulte.
Le deuxième groupe de patients atteints de la maladie de Hirschsprung à l'âge adulte se compose de ceux qui n'ont pas été diagnostiqués comme enfants. Cela n'affecte qu'un petit pourcentage de personnes atteintes de la maladie de Hirschsprung. Plus de 90% sont diagnostiqués comme un bébé, la majorité des patients restants dans l'enfance plus tard. En règle générale, les patients qui ne sont diagnostiqués qu'à l'âge adulte sont ceux dont seule une courte section de l'intestin est touchée.
Le symptôme typique de ces patients est la constipation, qui est difficile à contrôler même avec une alimentation saine et riche en fibres, un apport hydrique adéquat et des mesures laxatives légères. Souvent, ces patients ne peuvent aller à la selle qu'avec un lavement et ressentent une douleur intense.
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