Médecine Interne

Diagnostics du syndrome de Marfan

Le diagnostic du syndrome de Marfan est réalisé sur une base interdisciplinaire grâce à la collaboration de Cardiologues, Des radiologues, des ophtalmologistes, des généticiens humains et des médecins généralistes qui travaillent ensemble pour parvenir à un diagnostic précoce. En usage aujourd'hui est le soi-disant Nosologie de Gand à partir de 1996.

Système squelettique

Critères principaux (un critère principal est donné si au moins quatre des manifestations suivantes sont détectées):
- Poitrine de quille (Pectus carinatum)
- Poitrine d'entonnoir (Pectus excavatum avec indication chirurgicale)
- La scoliose > 20 ° ou Vortex glissant
- Rapport réduit de la moitié supérieure à la moitié inférieure du corps (en dessous de 0,85; la normale est de 1,05)
- Signe du pouce positif (Lors de la fermeture du poing, le lien d'extrémité du pouce regarde hors du poing)
- Signe de poignet positif (lorsque vous embrassez le vôtre poignet la phalange du pouce et du petit doigt de la main englobante se chevauchent complètement)
- Allongement restreint (Extension) de Articulation du coude
- Pied plat (Pes planus)
- Gonflement de l'acétabulum (protrusio acetabuli)
Critères secondaires:
- sein en entonnoir légèrement prononcé
- Surmobilité des articulations
- Palais haut et étroit («gothique»)
- Aspect typique: crâne étroit (dolichocéphale), yeux enfoncés (endophtalmie), crête de la mâchoire inférieure (rétrognathie), sous-développement des pommettes (hypoplasie), position des paupières antimongoloïdes

Méninges (dure-mère)

Critères principaux:
- Méningues prolapsus (Dura) dans la région du sacrum et du coccyx (duraectasie lombo-sacrée)
Critères secondaires:
- non

Cardiovascula

Critères principaux:
- Extension (Dilatation) l'ascendant aorte (Aorte ascendante) y compris le sinus valsalvae (Origine des vaisseaux coronaires)
- Fractionnement (Dissection) de l'aorte ascendante
- Régurgitation aortique (Fermeture insuffisante)
Critères secondaires:
- Prolapsus de la valve cardiaque gauche (Prolapsus de la valve mitrale) avec ou sans reflux sanguin (Régurgitation mitrale)
- Expansion de l'artère pulmonaire principale (Dilatation de l'artère pulmonaire) avant l'âge de 40 ans sans rétrécissement simultané (Sténose) la valve pulmonaire (Valve des artères pulmonaires) ou augmentation de la résistance pulmonaire
- Anneau mitral calcifié (Partie de la valve cardiaque gauche) avant l'âge de 40 ans
- Extension (Dilatation) ou fractionnement (dissection) de l'aorte thoracique ou abdominale descendante avant l'âge de 50 ans

œil

Critères principaux:
- déplacement unilatéral ou bilatéral de la lentille (Ektopia lentis)
Critères secondaires:
- cornée anormalement plate (Cornée) (Preuve d'une mesure cornéenne)
- Augmentation de la longueur axiale du Globe oculaire (Longueur du globe oculaire)
- Iris sous-enveloppé (iris hypoplasique) ou muscle ciliaire

poumon

Critères principaux:
- non
Critères secondaires:
- collapsus spontané des poumons (pneumothorax spontané)
- Cloquage au bout des poumons (bulles apicales)

Peau et tissu sous-cutané

Critères principaux:
- non
Critères secondaires:
- Vergetures de la peau (striae atrophicae)
- hernies récurrentes (hernies)

Génétique et histoire familiale

Critères principaux:
- Parent au 1er degré répondant à ces critères
- Détection de mutation FBN-1
- Preuve d'un haplotype lié au syndrome de Marfan dans la famille du patient (Génotype haploïde)
Critères secondaires:
- non

Les résultats du diagnostic

1. en cas de détection d'une mutation FBN-1 positive avec des preuves supplémentaires d'un critère principal dans un système organique (par exemple le cœur) et l'implication d'un deuxième système organique.

2. S'il existe des antécédents familiaux positifs, c'est-à-dire qu'un parent au premier degré répond aux critères de la nosologie de Gand, un critère principal dans un système organique et la participation à un deuxième système organique sont également nécessaires pour diagnostiquer le syndrome.

3. Le diagnostic peut également être posé si, indépendamment d'une analyse génétique, les principaux critères sont présents dans deux systèmes organiques (par exemple le cœur et les yeux sont affectés) et un troisième système organique (par exemple le squelette) est impliqué.

Système squelettique

Dans la zone du squelette, il y a atteinte d'organe si un composant de la liste des critères principaux et deux caractéristiques de la liste des critères secondaires sont détectés. D'autres manifestations diagnostiques, qui sont généralement déterminées radiologiquement, sont le doigté typique de l'araignée causé par un allongement disproportionné des phalanges (Les phalanges), même s'ils ne font pas partie de la nosologie gantoise. D'autres manifestations non répertoriées sont des déformations de la colonne vertébrale. Le canal rachidien (Canal rachidien) dans la région du sacrum (lombo-sacré) est agrandie chez 63% des patients, ce qui peut être confirmé par imagerie par résonance magnétique. Orteils en marteau, orteils tordus (Hallux vulgaris) et les déformations du pied bot. D'autre part, une rotule surélevée peut parfois apparaître sur le genouPatellaire haute) et une hyperextension de l'articulation peut être trouvée. Le développement prématuré de l'arthrose dans les articulations touchées n'est pas rare.

Système cardiovasculaire

Dans le domaine du système cardiovasculaire, les modifications de l'aorte ou des valves cardiaques peuvent être visualisées à l'aide de diverses méthodes d'imagerie telles que l'imagerie par résonance magnétique, l'échocardiographie transœsophagienne (examen échographique de l'œsophage) et la tomodensitométrie. La tomographie par résonance magnétique (MRT) et l'angiographie (visualisation des vaisseaux avec un produit de contraste) ainsi que l'échocardiographie transthoracique (échographie thoracique) sont également utilisées. L'imagerie par résonance magnétique est considérée comme la meilleure méthode.

œil

L'œil est examiné à l'aide d'une lampe à fente, à l'aide de laquelle l'ophtalmologiste peut utiliser un faisceau de lumière en forme de fente pour visualiser les différentes sections de l'œil et de la rétine et ainsi détacher ou détacher la rétine (dislocation) de l'objectif. L'atteinte d'organe de l'œil est donnée pour au moins deux critères secondaires.

la génétique

Une plus grande fiabilité du diagnostic a sans aucun doute résulté de l'utilisation accrue de l'analyse génétique, qui a maintenant été en mesure de détecter plus de 80 types de mutations du gène de la fibrilline-1 qui sont responsables du syndrome.