Médecine Interne

Syndrome de Lynch

Définition - Qu'est-ce que le syndrome de Lynch?

Le terme syndrome de Lynch désigne une prédisposition génétique à développer une certaine forme de cancer du côlon. Cette forme de cancer s'appelle héréditaire (héréditaire) non polype (Description de l'état morphologique) Carcinome du côlon (Cancer du côlon), et est souvent abrégé en HNPCC. Les personnes atteintes développent souvent ce type spécial de tumeur du côlon à un âge inhabituellement jeune, c'est-à-dire avant l'âge de 50 ans.

Cependant, tous ceux qui ont la constitution génétique du syndrome de Lynch ne développeront pas un cancer du côlon. D'autre part, d'autres organes peuvent également développer une tumeur, puisque les prédispositions génétiques qui favorisent le développement d'une tumeur sont présentes dans toutes les cellules du corps. Des contrôles réguliers et des examens préventifs sont donc nécessaires pour les personnes atteintes du syndrome de Lynch afin de traiter adéquatement les tumeurs qui se développent à un stade précoce.

causes

Le syndrome de Lynch est toujours causé par l'ADN de la personne affectée. Une modification de certains gènes signifie que certaines enzymes ne peuvent pas se former correctement dans les cellules de la muqueuse intestinale. Les enzymes sont des protéines responsables d'un processus moléculaire ou d'une réaction biochimique.

Les enzymes qui ne sont pas construites correctement dans le syndrome de Lynch et qui ne fonctionnent donc pas comme prévu font partie des «mécanismes de réparation» des cellules du corps: ces mécanismes corrigent les erreurs dans l'ADN d'une cellule qui se sont produites au cours du processus de division cellulaire. Étant donné que la muqueuse intestinale est l'un des tissus du corps qui se divisent relativement fréquemment, il y a une forte probabilité que des cellules avec des informations génétiques incorrectes se développent ici.

Ceux-ci, à leur tour, peuvent conduire à la désactivation des mécanismes de mort cellulaire, de sorte que la cellule continue d'exister au-delà de sa durée de vie prévue et continue de se diviser. Cela crée une division cellulaire incontrôlée, qui est à l'origine du cancer. Chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch, les enzymes dysfonctionnelles conduisent d'abord à la formation de cellules avec des informations génétiques incorrectes, et par conséquent, la mort cellulaire réellement préprogrammée ne se produit pas. Comme mentionné ci-dessus, le tissu intestinal est particulièrement à risque en raison du taux plus élevé de division cellulaire, mais avec le syndrome de Lynch, des tumeurs peuvent également se développer dans d'autres tissus (voir ci-dessous).

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diagnostic

Le syndrome de Lynch étant une maladie héréditaire, les maladies de la famille sont d'abord analysées afin d'établir un diagnostic. Ici, par exemple, il est examiné si des parents proches ont un HNPCC déjà confirmé ou une tumeur qui pourrait être déclenchée par un syndrome de Lynch non sécurisé. S'il y a accumulation familiale et si certains critères sont remplis, la présence d'un syndrome de Lynch dans l'ADN est très probable. Dans une prochaine étape, une analyse génétique de la personne concernée peut alors être effectuée.

Quelles autres tumeurs sont courantes?

Le syndrome de Lynch est une prédisposition génétique. Étant donné que les humains portent normalement le même matériel génétique dans toutes les cellules du corps, il existe un risque accru de tumeurs non seulement pour l'intestin, mais également pour d'autres organes ou tissus.

Les tissus dont les cellules sont conçues pour se diviser régulièrement sont particulièrement à risque, par exemple parce que le tissu est régulièrement renouvelé: il s'agit notamment des organes du tube digestif, c'est-à-dire de l'estomac, de l'œsophage et de l'intestin grêle, ainsi que des reins et des uretères et le foie. Pour le cerveau, les personnes atteintes du syndrome de Lynch courent également un risque accru de tumeurs. Les ovaires peuvent également être affectés par le développement de tumeurs, car les ovules qu'ils contiennent sont conçus pour se diviser. Puisqu'une tumeur peut se développer dans tous les tissus mentionnés chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch, des contrôles réguliers doivent être effectués en conséquence.

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Symptômes

Le syndrome de Lynch est défini comme une maladie héréditaire dans les informations génétiques d'une personne affectée. Cependant, quand (ou si) cela conduit à des symptômes au cours de la vie, on ne sait pas exactement: parce que le syndrome de Lynch ne montre aucune autre anomalie que le développement de tumeurs.

Le HNPCC doit donc toujours être envisagé, en particulier dans le cas de tumeurs à un âge inhabituellement jeune ou si elles sont familiales. Cependant, les tumeurs cutanées peuvent être plus visibles que les tumeurs des organes internes. Étant donné que dans certains cas, le HNPCC peut être lié à la survenue de certains types de cancer de la peau, la possibilité d'un syndrome de Lynch doit également être envisagée avec ces affections cutanées.

thérapie

Le traitement d'un syndrome de Lynch génétiquement présent est avant tout de la prévention. Les personnes atteintes doivent donc subir des contrôles réguliers, d'abord des intestins, et plus tard également de l'estomac. Cela signifie que les tumeurs qui se développent peuvent être détectées tôt et traitées en conséquence rapidement.

Le traitement de la tumeur qui s'est développée ne diffère pas du traitement d'autres tumeurs dans la zone respective. La question de savoir si et quelle méthode de traitement des tumeurs (chirurgie, radiothérapie, chimiothérapie) est utilisée dépend du type et de l'emplacement exacts de la tumeur.

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Espérance de vie et évolution de la maladie

Des examens réguliers sont essentiels pour le pronostic du syndrome de Lynch. En fin de compte, ce syndrome est un risque accru pour la personne touchée de développer une tumeur maligne. Comme pour tous les types de cancer, la détection et le traitement précoces ont donc un effet très positif sur l'évolution de la maladie et les chances de guérison.

Les personnes présentant un risque statistiquement accru de cancer doivent être contrôlées régulièrement pour une nouvelle tumeur: cela signifie que les proches d'une personne touchée doivent subir une coloscopie chaque année à partir de 25 ans et une gastroscopie supplémentaire à partir de 35 ans. Si ces recommandations sont suivies, l'évolution de la maladie est bonne et l'espérance de vie n'est pas significativement inférieure à celle des personnes non atteintes du syndrome de Lynch.

Pour plus d'informations, consultez Espérance de vie dans le cancer du côlon.