Hémochromatose

Synonymes

Sidérose primaire, hémosidérose, sidérophilie, maladie du stockage du fer

Anglais: hématochromatose

introduction

L'hémochromatose est une maladie caractérisée par une absorption accrue du fer dans l'intestin grêle supérieur.
Cette absorption accrue de fer signifie que le fer total dans le corps passe de 2 à 6 g à des valeurs allant jusqu'à 80 g.

Cette surcharge en fer a pour conséquence que des dépôts de fer se forment dans de nombreux organes tels que le cœur, le foie, la rate, le pancréas, la thyroïde et la soi-disant glande pituitaire, qui altèrent le fonctionnement des organes sur une longue période de temps.

Épidémiologie / distribution de fréquence

L'hémochromatose est une maladie rare.
Environ 0,3 à 0,5% de la population du nord de l'Europe est touchée par cette maladie.

Seules les personnes héritées (homozygote) Avoir un défaut génétique. Environ 10% de la population du nord de l'Europe sont métissés pour le défaut du gène HFE. On estime actuellement qu'environ 200 000 personnes en Allemagne souffrent d'hémochromatose.
Il peut également arriver que les personnes héritées du gène HFE ne développent même pas la maladie. Cela est dû à la pénétrance différente de la maladie.

Les hommes tombent malades 5 à 10 fois plus souvent que les femmes, car les femmes perdent du sang chaque mois et donc aussi du fer.
La majorité des personnes atteintes développent une hémochromatose entre la 4e et la 6e décennie de la vie.

causes

Comme de nombreuses maladies en médecine interne, l'hémochromatose peut être divisée en une forme primaire et une forme secondaire:

• En ce sens, primaire signifie que l'hémochromatose est la maladie sous-jacente, tandis que dans l'hémochromatose secondaire, une autre maladie causale est responsable de la surcharge en fer.
  L'hémochromatose primaire appartient au groupe des maladies héréditaires. Dans ce cas, des informations incorrectes sont contenues dans le génome, ce qui perturbe l'équilibre normal du fer.

Puisqu'il est également important de savoir comment cette maladie héréditaire se comporte génétiquement, l'hémochromatose reçoit le nom supplémentaire d'un autosomique récessif Maladie héréditaire.
Cela signifie que la maladie ne peut se manifester que lorsque deux personnes présentant le même défaut génétique ont un enfant.
Contrairement aux maladies héréditaires récessives, il existe les maladies héréditaires dominantes.
Ici, il suffit qu'un parent ait les informations incorrectes pour un gène.

Comme mentionné ci-dessus, un certain gène est défectueux dans une maladie héréditaire, ce qui peut alors conduire à la manifestation de la maladie.
Chez 80% des patients hémochromatosiques, il existe une mutation dans le gène dit HFE:
Le gène HFE contient les informations pour une protéine qui est appelée dans le jargon technique la protéine héréditaire de l'hémochromatose.
La fonction de cette protéine est d'initier la production d'une autre substance, à savoir l'hepcidine. L'hepcidine, avec d'autres protéines, empêche l'absorption de la glace par les intestins. Si la protéine HFE est perturbée, aucune hepcidine ne peut être produite et l'intestin peut absorber le fer sans contrôle.
Le corps dépend de l'élimination du fer de l'intestin, car il ne lui est pas donné d'autres possibilités d'excrétion du fer.

L'hémochromatose secondaire résulte d'une autre maladie sous-jacente préexistante:

• Cette surcharge en fer acquise peut, par exemple, être simplement le résultat d'un apport excessif en fer par les aliments.
  Cela se produit plus fréquemment dans la région du sud du Sahara, où les spiritueux sont distillés dans des récipients en fer.
  
• Dans d'autres cas, par exemple, les transfusions sanguines, qui sont habituellement utilisées dans le contexte de l'anémie, peuvent conduire à une hémochromatose secondaire.
  
• L'hémolyse (destruction des globules rouges) peut également entraîner une surcharge en fer, car le fer libéré par les globules rouges s'accumule dans le corps.

Symptômes

Les symptômes de l'hémochromatose résultent d'une augmentation des dépôts de fer dans divers organes, ce qui entraîne des lésions cellulaires.
Entre autres, il y a des dépôts dans:

• foie
• pancréas
• Glande pituitaire
• Coeur et
• Les articulations

Au début de la maladie, les personnes touchées ne remarquent généralement aucun symptôme ou changement. Les symptômes n'apparaissent qu'après plusieurs années.

• Chez l'homme, les premiers symptômes se manifestent généralement entre 30 et 50 ans.
  
• Chez la femme, en revanche, les premiers symptômes apparaissent après la ménopause, car un excès de fer avant la ménopause peut naturellement être excrété pendant la menstruation et un besoin accru en fer peut être présent en raison de la grossesse et de l'allaitement.

Les symptômes initiaux non spécifiques tels que:

• fatigue
• humeur dépressive
• Douleurs abdominales hautes et
• Inconfort articulaire

Les plaintes articulaires touchent principalement l'index et le majeur des articulations métacarpiennes. Mais les articulations plus grosses telles que l'articulation du genou sont également souvent touchées. Les douleurs articulaires ne s'améliorent souvent guère sous traitement, ce qui peut entraîner une forte réduction de la qualité de vie.

Le fait qu'il y ait, entre autres, une augmentation des dépôts de fer dans le foie, entraîne une augmentation du tissu conjonctif dans le foie, qui est techniquement connu sous le nom de fibrose hépatique.
Les enzymes hépatiques augmentent et le foie grossit. Si le foie est ensuite également remodelé avec des cicatrices, on parle de cirrhose du foie. Au stade ultérieur, la cirrhose du foie se transforme en un carcinome hépatique à petites cellules dans les cas extrêmes.
La fonction du foie est limitée par le remodelage du tissu conjonctif.

De plus, il peut y avoir d'autres symptômes typiques qui ne doivent pas nécessairement apparaître chez chaque patient. Cela comprend, entre autres, une pigmentation accrue de la peau sur les zones de la peau exposées au soleil.
Dans le cours ultérieur, la peau vire au bronze. Cela est dû à une production accrue de mélanine (=Pigment cutané) parce que la mélanine est formée à partir de fer, entre autres.

Des symptômes de troubles du sucre, tels qu'une augmentation de la miction et une sensation de soif accrue, peuvent également survenir. Le fait que le pancréas soit endommagé par le dépôt de fer conduit en fait au développement du diabète sucré aux stades avancés (Maladie du sucre).

Cela peut entraîner une augmentation de la perte de cheveux et une coloration grise prématurée des cheveux.

Cela peut également conduire à l'impuissance et chez les femmes, les saignements menstruels peuvent changer ou même s'arrêter complètement.
Les dépôts dans l'hypophyse conduisent souvent à une carence en testostérone chez les hommes avec une libido réduite qui en résulte (Luxure) et chez les femmes en cas de ménopause prématurée.

En outre, les dépôts de fer dans le muscle cardiaque peuvent entraîner une insuffisance cardiaque avec essoufflement et arythmie cardiaque.

De plus, l'ostéoporose peut se développer.

Des carcinomes tels que le carcinome du foie ou le cancer du pancréas peuvent également se développer dans le cadre des dommages cellulaires toxiques causés par les dépôts de fer dans les organes.

En savoir plus sur le sujet:

• Les symptômes de l'hémochromatose

Quels sont les symptômes sur la peau?

En règle générale, les patients atteints d'hémochromatose ont une pigmentation brun-bronze (décoloration) de la peau.

Cette couleur de peau plus foncée se retrouve principalement sur les zones de la peau exposées au soleil:

• Extenseur des bras et des mains,
• Cou,
• Visage,
• Partie inférieure de la jambe.

De plus, les mamelons, les aisselles, les paumes des mains et la région génitale sont également affectés par la pigmentation sombre.

75% des patients atteints d'hémochromatose ont une pigmentation des aisselles et il n'y a pas non plus de poils aux aisselles.
Toutes les autres zones de peau plus foncées sont également glabres en cas d'hémochromatose. L'hyperpigmentation est due à une surproduction du colorant mélanine, qui survient souvent dans l'hémochromatose.

Quels sont les symptômes des yeux?

Les symptômes oculaires ne sont (jusqu'à présent) pas connus dans l'hémochromatose.
Il n'existe que des rapports de cas individuels d'hémochromatose et de cataracte (cataractes).

L'hémochromatose ne doit pas être confondue avec la maladie de Wilson, une maladie de stockage du cuivre dans laquelle le cuivre est déposé dans un anneau sur le bord de l'iris, appelé anneau cornéen de Kayser-Fleischer.

Quels sont les symptômes des articulations?

Chez environ 50% des patients atteints d'hémochromatose, la maladie se manifeste par une soi-disant arthropathie. '
L'arthropathie ne signifie rien de plus qu'une maladie articulaire. L'arthropathie dans l'hémochromatose est douloureuse et survient principalement sur les articulations métatarsophalangiennes de l'index et du majeur.
Les articulations du milieu et du poignet sont également fréquemment touchées.

Un début précoce d'arthrose de la hanche et du genou est également connu chez les patients hémochromatotiques.
La thérapie par saignée ne peut malheureusement prévenir l'apparition de maladies articulaires causées par l'hémochromatose que dans les premiers stades; les lésions articulaires déjà existantes ne peuvent pas être inversées par le traitement.

Aimeriez-vous savoir comment reconnaître l'arthrose? Pour ce faire, lisez notre article:

• Les symptômes de l'arthrose

diagnostic

Si une hémochromatose est suspectée de façon symptomatique, du sang est prélevé pour la première investigation et il est vérifié si la saturation de la transferrine est supérieure à 60% et si la ferritine sérique est supérieure à 300 ng / ml.
La transferrine sert de transporteur de fer dans le sang, tandis que la ferritine assume la fonction de réserve de fer dans le corps.

Vous pourriez également être intéressé par ces sujets: Taux de ferritine et de ferritine trop élevés

Si les deux valeurs sont élevées, un test génétique est effectué, car environ 0,5% de la population sont des porteurs homozygotes (sur les deux copies du gène) la condition de l'hémochromatose.
Chaque huitième à dixième d'Europe du Nord a le système sur un gène et peut donc hériter du système.

Si le test génétique est positif, une thérapie hémorragique est généralement effectuée. Si le test génétique est négatif, une image IRM du foie est réalisée pour détecter les dépôts de fer dans le foie.
Si cela est positif, une thérapie hémorragique est également effectuée.
Des tests supplémentaires de la fonction des organes peuvent également être effectués.

Si l'hémochromatose est finalement diagnostiquée, il est conseillé d'effectuer également un test génétique sur des parents proches tels que des frères et sœurs afin de détecter une maladie chez eux le plus tôt possible.

Comment fonctionne le test génétique?

Pour le test génétique, le sang est d'abord prélevé après que le patient a donné son consentement spécifique.
Vous avez besoin d'un tube de sang dit EDTA contenant au moins 2 ml de sang.
Tout médecin peut retirer ce tube sanguin et l'envoyer à un laboratoire pour faire le test génétique.

Le dépistage des proches d'un patient hémochromatotique n'est autorisé qu'après une consultation génétique.
Le sang est examiné en laboratoire par PCR (réaction en chaîne par polymérase) et / ou RFLP (polymorphisme de longueur des fragments de restriction, «empreinte génétique»).
Ces procédures de test recherchent des mutations génétiques dans le gène HFE affecté.
90% des patients ont une mutation C282Y dans les deux régions géniques.

Un résultat peut être attendu après environ 2 semaines de traitement.

Combien coûte le test génétique?

Si le test génétique est effectué en cas de suspicion d'hémochromatose, la caisse d'assurance maladie prendra en charge les frais.
Un test génétique organisé à la demande du patient, bien qu'il n'y ait aucun symptôme, ne peut être réalisé qu'après consultation d'un généticien humain et doit être payé par le patient lui-même. Les coûts varient.

Il est préférable de demander au laboratoire auquel le médecin de famille ou le gastro-entérologue envoie les échantillons pour les frais.

Quels changements y a-t-il dans les valeurs sanguines?

Afin de mieux comprendre les valeurs sanguines dans l'hémochromatose, voici une explication des valeurs de laboratoire importantes qui sont modifiées dans cette maladie:

• Sérum de fer:
  
  Cette valeur décrit la concentration de fer dans le sérum sanguin et est sujette à de fortes fluctuations en fonction de l'heure de la journée, c'est pourquoi la ferritine permet un meilleur état de l'équilibre en fer du patient.
  Le fer sérique est nécessaire pour calculer la saturation en transferrine (voir ci-dessous).

• Ferritine:
  
  La ferritine est également connue sous le nom de «fer de stockage» car cette protéine stocke le fer sous une forme biologique.
  Le taux de ferritine mesurable dans le sang est lié aux réserves de fer du corps.
  Ce qui suit s'applique: réserves de fer élevées → ferritine élevée, réserves de fer faibles → ferritine faible.
  Les valeurs normales dépendent de l'âge et du sexe.
  
  Dans l'hémochromatose, le taux de ferritine est augmenté parce que les réserves de fer du corps sont pleines ou même surchargées. Les valeurs d'hémochromatose sont supérieures à 300 µg / l et peuvent être augmentées jusqu'à 6 000 µg / l.
  La ferritine est également augmentée dans divers processus inflammatoires dans le corps, de sorte que le diagnostic «d'hémochromatose» ne peut être posé que si la valeur de la ferritine est trop élevée.

En savoir plus sur les niveaux élevés de ferritine sur: Augmentation du niveau de ferritine

• Transferrin:
  
  La transferrine est une protéine de transport du fer. Il assure le transport du fer entre les intestins, les réserves de fer et les lieux de production sanguine où il est nécessaire à la production d'hémoglobine, le pigment rouge du sang.
  La valeur normale de la transferrine est de 200 à 400 mg / dl.
  Cependant, la saturation de la transferrine est plus significative que le niveau de transferrine.

• Saturation de la transferrine:
  
  Cette valeur est calculée à partir du fer sérique et de la transferrine et décrit la proportion de transferrine dans le sang qui est actuellement occupée par le fer (c'est-à-dire transporte actuellement le fer de A à B dans le corps).
  Avec l'hémochromatose, cette valeur est augmentée:
  Les femmes ont des valeurs de plus de 45%, les hommes de plus de 55%. La raison en est l'absorption accrue du fer et donc le besoin accru de distribuer ce fer dans le corps.
  Une saturation normale de la transferrine a une forte probabilité de prévenir l'hémochromatose.

thérapie

Le traitement de l'hémochromatose consiste en une réduction du fer corporel.
Ceci est principalement rendu possible avec la thérapie relativement ancienne de la saignée.

La thérapie de phlébotomie comprend deux phases:

• Le traitement initial commence par une hémorragie de 500 ml de sang à chaque fois afin d'abaisser le taux de ferritine en dessous de 50 g / l.
  
• La thérapie à long terme sert à maintenir le faible taux de ferritine et comprend environ 4 à 12 saignements de 500 ml par an. Ceci afin d'éviter une surcharge en fer dans le corps en cas d'hémochromatose. Environ 200 mg de fer sont retirés du corps par saignée.

Il est important que ces saignées aient lieu régulièrement afin d'assurer une régénération sanguine uniforme.

Les mesures diététiques jouent également un rôle important dans l'hémochromatose, car les aliments qui contiennent beaucoup de fer doivent être réduits.
Ces aliments comprennent, par exemple:

• Épinard,
• Chou,
• Lentilles,
• Viande et
• Grain.

Les boissons contenant de la vitamine C augmentent l'absorption du fer, surtout si vous mangez des aliments riches en fer en même temps. Par conséquent, la vitamine C doit être prise deux heures après avoir mangé.

L'alcool augmente également l'absorption du fer dans le tractus gastro-intestinal et doit donc également être évité.
Les médicaments de la classe des inhibiteurs de la pompe à protons (qui inhibent la production d'acide gastrique) empêchent le fer d'être réabsorbé dans l'intestin.

Si d'autres organes sont déjà atteints, ils doivent bien entendu également être traités thérapeutiquement.
Dans les cas particuliers d'hémochromatose, dans lesquels, par exemple, la fonction cardiaque est gravement altérée, des liants de fer doivent être utilisés car le cœur est incapable de gérer le volume sanguin réduit (causée par la saignée) pour compenser par une augmentation du rythme cardiaque.
Dans les cas où le foie est gravement endommagé (cirrhose du foie), une transplantation d'organe doit être envisagée.

La thérapie de la saignée

L'hémochromatose est traitée par une hémorragie. Cela peut être très stressant pour le patient. Les réserves de fer surchargées sont vidées par saignée.

Au début du traitement, environ 500 ml de sang sont drainés toutes les une à deux semaines.
Le traitement par saignement est poursuivi jusqu'à ce que la ferritine sérique atteigne une valeur inférieure à 50 µg / l.
Dans l'hémochromatose avancée, cela peut prendre un à deux ans.

Vient ensuite la phase dite d'entretien, au cours de laquelle la saignée n'est nécessaire que tous les trois mois pour maintenir la ferritine à une valeur comprise entre 50 et 100 µg / l.
Étant donné que l'hémochromatose est principalement génétique et que la cause ne peut être éliminée, le traitement doit être poursuivi toute la vie.

En plus de la thérapie par effusion de sang, une thérapie médicamenteuse est également possible, mais la thérapie par la saignée est plus efficace et a moins d'effets secondaires.

Comment manger correctement si j'ai une hémochromatose?

Il est important d'éviter une accumulation de fer par l'alimentation afin de ne pas annuler l'effet de la thérapie hémorragique.
Vous devez donc éviter les aliments à forte teneur en fer tels que les entrailles d'animaux.

Sinon, il n'y a en fait aucune restriction en termes de nutrition.
Boire du thé noir ou du lait pendant les repas diminue dans une faible mesure l'absorption du fer dans l'intestin grêle et peut donc être utile pour les personnes atteintes d'hémochromatose.

Étant donné que la vitamine C favorise l'absorption du fer des aliments, les jus de fruits contenant de la vitamine C ne doivent pas être bu environ 2 heures avant et après les repas.
Il est important d'éviter de consommer de l'alcool une fois le diagnostic posé, jusqu'à épuisement des réserves de fer (après environ 1 à 1,5 an de saignée).
De plus, il est judicieux d'éviter l'alcool afin de limiter les dommages aux cellules hépatiques.

Puis-je boire de l'alcool si j'ai une hémochromatose?

La surcharge en fer causée par l'hémochromatose endommage le foie et entraîne chez les trois quarts des patients une cirrhose du foie, des lésions irréversibles du foie avec cicatrices et perte de fonction.

Si vous buvez de l'alcool régulièrement, cela endommage également les cellules du foie et peut également provoquer une cirrhose du foie.
Les patients atteints d'hémochromatose doivent éviter l'alcool pour plusieurs raisons:
La consommation régulière d'alcool peut interférer avec le métabolisme du fer et (même s'il n'y a pas d'hémochromatose) également entraîner une surcharge en fer.
Les effets s'additionnent alors.

La consommation régulière d'alcool entraîne une surcharge en fer supplémentaire chez les patients hémochromatotiques. Pour éviter des dommages supplémentaires au foie en cas d'hémochromatose, les patients atteints de cette maladie doivent s'abstenir de consommer régulièrement de l'alcool.
Après le diagnostic jusqu'à ce que les réserves de fer soient vidées grâce à une saignée régulière, l'alcool doit être complètement évité.

Quels sont les effets secondaires de la saignée régulière?

Les effets secondaires typiques de la thérapie hémorragique sont

• Fatigue,
• Fatigue et
• Vertiges.

La cause est le volume qui manque alors au corps.
Si ces symptômes surviennent fréquemment après la saignée, une perfusion peut être administrée pour compenser le liquide qui a été perdu.
Alternativement, la saignée peut être divisée en plusieurs séances au cours desquelles moins de sang doit être prélevé.

prévoir

Le pronostic de l'hémochromatose dépend le plus des dommages qui accompagnent les organes affectés.

Dans la plupart des cas, le foie est endommagé par l'augmentation du stockage du fer. Cela conduit souvent à l'image d'une cirrhose du foie.
La cirrhose du foie se développe surtout lorsque l'hémochromatose n'est pas détectée pendant une longue période.

La principale complication de la cirrhose dans le développement du cancer du foie, qui en soi a un pronostic défavorable. Plus la surcharge en fer persiste, plus la probabilité que les organes, en particulier le foie, soient endommagés est élevée.
Environ 35% des patients atteints d'hémochromatose significative développent un cancer des cellules hépatiques plus tard.

Comment l'hémochromatose affecte-t-elle l'espérance de vie?

Si l'hémochromatose est découverte au stade latent, dans lequel la cirrhose hépatique n'existe pas encore, et traitée de manière appropriée par la saignée (l'objectif thérapeutique est la ferritine sérique <50 µg / l), il n'y a pas de limite à l'espérance de vie du patient atteint.
Un traitement approprié peut empêcher le fer de s'accumuler dans le foie et d'endommager les cellules hépatiques.

Cependant, si la maladie n'est diagnostiquée qu'après des dommages irréversibles au foie, l'espérance de vie est considérablement réduite; en fonction de la gravité de la cirrhose du foie, le taux de survie à un an se situe entre 35 et 100%.

Hémochromatose et cirrhose du foie

Le foie est gravement affecté par l'hémochromatose.
90% des patients développent une hypertrophie du foie (hépatomégalie) à la suite de la maladie.

Chez de nombreux patients (jusqu'à 75% des cas), la cirrhose hépatique se développe avec le temps.
La cirrhose hépatique est une maladie irréversible du tissu hépatique avec remodelage cicatriciel et fonction altérée. Une fois qu'il est survenu chez des patients hémochromatotiques, il ne peut être éliminé que par une transplantation hépatique.
La cirrhose du foie augmente considérablement le risque de cancer du foie.

Vous souhaitez en savoir plus sur la cirrhose du foie? Pour ce faire, lisez l'article sur:

• Thérapie de la cirrhose du foie

Hémochromatose et diabète sucré

Le stockage du fer dans l'hémochromatose affecte non seulement le foie, mais également de nombreux autres organes. Entre autres, le pancréas, qui produit l'hormone insuline, est affecté.
L'insuline est essentielle au métabolisme du sucre.
Le pancréas est endommagé par le stockage du fer, ce qui signifie que la production d'insuline diminue ou peut s'arrêter complètement.
Si tel est le cas, on parle de soi-disant «diabète de bronze», une forme de diabète sucré («diabète») dans lequel l'insuline doit être remplacée pour maintenir le métabolisme des sucres.

Le diabète sucré survient dans jusqu'à 70% des cas chez les patients hémochromatotiques.

Vous ne savez pas si vous pouvez également être affecté par cette maladie qui l'accompagne? Lisez notre article à ce sujet:

• Comment reconnaître le diabète?

Hémochromatose et polyneuropathie

La polyneuropathie décrit des lésions des nerfs dans lesquelles plusieurs nerfs (généralement les jambes et / ou les bras) sont affectés.
Ce n'est pas l'un des effets secondaires typiques et bien étudiés de l'hémochromatose.
Il n'existe que quelques études sur ce sujet avec un petit nombre de patients.

Il existe des études qui suggèrent un lien entre l'hémochromatose et la polyneuropathie, mais aussi des études qui décrivent un effet protecteur de l'hémochromatose sur le développement de la polyneuropathie lors d'un traitement avec des médicaments anti-VIH.

Ce qui est certain, cependant, c'est qu'avec l'hémochromatose avancée et le diabète sucré, une polyneuropathie diabétique peut survenir en tant que maladie secondaire.

En savoir plus à ce sujet sur:

• Neuropathie diabétique

Hémochromatose et cernes

La peau sous les yeux est très bien alimentée en sang, car de nombreux petits vaisseaux sanguins sont impliqués dans l'apport. De plus, cette région du corps n'a pratiquement pas de tissu adipeux sous-cutané et est si fine que ces vaisseaux sanguins peuvent facilement y briller.
S'il y a une carence en fer, l'anémie qui en résulte peut réduire la teneur en oxygène dans le sang, ce qui rend le sang plus sombre, puis apparaît comme un anneau sous les yeux à travers la peau fine sous l'œil.

Les cernes ne sont pas un symptôme typique de l'hémochromatose, mais peuvent survenir avec d'autres symptômes (par exemple la fatigue) en cas de carence en fer due à une trop grande hémorragie.

l'histoire

Les premières indications concernant l'apparition de l'hémochromatose ont été données par un M. Armand Trousseau au XIXe siècle.
Il a décrit un complexe de symptômes consistant en une cirrhose du foie, un diabète et une pigmentation de la peau foncée.

20 ans plus tard, le terme hémochromatose a été inventé.
Dans les années 1970, le mode de transmission autosomique récessif a été reconnu, et le gène causal (gène HFE) a finalement été découvert dans les années 90.
Les scientifiques pensent que la mutation de ce gène offrait un avantage de survie en période de malnutrition, car le fer était plus stocké.

Résumé

L'hémochromatose est une maladie métabolique caractérisée par un stockage accru du fer dans les organes et les tissus du corps.

L'hémochromatose appartient au grand groupe des maladies héréditaires et est basée sur un défaut génétique dans le gène dit HFE, qui est responsable de la régulation de l'absorption du fer de l'intestin.
Ces dépôts de fer endommagent les organes et les tissus et peuvent s'accumuler dans la peau et provoquer une décoloration de couleur bronze. Les organes touchés sont principalement le cœur et le foie.
Si l'hémochromatose n'est pas détectée, une cirrhose du foie peut se développer et finalement un carcinome hépatique.

Les mesures thérapeutiques comprennent la saignée et la restriction alimentaire en fer.
La saignée abaisse la valeur diagnostique importante de la ferritine afin de réduire la quantité de fer corporel. Le pronostic de l'hémochromatose dépend des maladies qui l'accompagnent et essentiellement de l'étendue des atteintes hépatiques.
Environ 35% des patients atteints d'hémochromatose développent un carcinome hépatique dû à une cirrhose hépatique.

Recommandations de la rédaction

• Les symptômes de l'hémochromatose
• Cirrhose du foie - vous devez savoir que
• Tout sur la neuropathie diabétique
• Niveau de ferritine trop élevé
• Test génétique