Anatomie Lexique

Aberration chromosomique - qu'est-ce que cela signifie?

Introduction - Qu'est-ce que l'aberration chromosomique?

Une aberration chromosomique décrit un écart par rapport à la configuration normale du chromosome humain. Un ensemble de chromosomes humains normaux a 23 paires de chromosomes du même type, qui contiennent tout le matériel génétique. Une aberration chromosomique peut être une déviation numérique ainsi qu'une déviation structurelle de l'ensemble chromosomique.

Les aberrations chromosomiques sont la cause la plus fréquente de fausse couche prénatale. Cependant, il existe également des formes d'aberrations chromosomiques qui peuvent survivre, comme le syndrome de Down (Trisomie 21) ou syndrome de Klinefelter (Syndrome XXY).

Une aberration chromosomique peut être reconnue en créant un caryogramme. Cela peut être comparé à un caryogramme sain, de sorte que les écarts sont immédiatement remarqués.

En savoir plus à ce sujet sous: Mutation chromosomique

Que sont les aberrations chromosomiques numériques?

Les aberrations chromosomiques numériques décrivent un ensemble de chromosomes qui ont un nombre différent de chromosomes. Les chromosomes individuels peuvent être dupliqués ou manquants (Aneuploïdie) ou l'ensemble complet de chromosomes être dupliqué (Polyploïdie).

L'aberration chromosomique numérique la plus connue et la plus répandue est la trisomie 21 (Syndrome de bas). Dans cette maladie, le 21e chromosome est présent en triple. La chance d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère. Les enfants atteints du syndrome de Down échouent:

Petite taille
Sillons à quatre doigts
Axes des paupières (mongoloïdes) qui s'étendent obliquement vers l'extérieur
diminution de la motricité et de l'intelligence

Le retard mental en particulier varie considérablement chez les patients individuels, de sorte que le traitement individuel, le soutien et les soins sont au premier plan.

L'espérance de vie n'est que très peu réduite par la trisomie 21. C'est le cas d'autres formes de trisomie, comme la trisomie 13 (Syndrome de Patau) et la trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) non, ici l'espérance de vie est inférieure à un an.

Les autres aberrations chromosomiques numériques qui affectent les chromosomes sexuels sont le syndrome de Klinefelter et le syndrome d'Ullrich-Turner.

Le syndrome de Klinefelter affecte les hommes. Au lieu d'un, ils ont deux chromosomes X. Le symptôme le plus visible est une grande taille causée par un manque de testostérone.
Vous trouverez de plus amples informations sur: Syndrome de Klinefelter

Dans le syndrome de Turner, les femmes touchées n'ont pas de chromosome X. En raison du manque d'œstrogènes et de gestagène, le tissu conjonctif se développe à travers les ovaires et les femmes restent stériles à vie.

En savoir plus à ce sujet sous: Syndrome de Down et Trisomie 13 chez l'enfant à naître

Que sont les aberrations chromosomiques structurelles?

Les aberrations chromosomiques structurelles sont des écarts par rapport aux chromosomes en termes de leur structure. Contrairement aux aberrations chromosomiques numériques, le nombre normal de chromosomes (23 paires homologues, un total de 46 chromosomes) est conservé. Il existe plusieurs formes d'aberrations chromosomiques structurelles, telles que:

SUPPRESSION: En cas de suppression, une section du chromosome et donc une partie du matériel génétique est perdue. Ceci est un exemple d'une telle maladie Syndrome de cri de chat. Ces enfants se remarquent par des cris aigus, sont souvent de petite taille, ont des muscles peu développés et une petite tête.
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est également causé par une délétion. Cette maladie est caractérisée par les nombreuses crises épileptiques chez le patient.
TRANSLOCATION: Une autre aberration chromosomique structurelle est la translocation. Ici, un segment chromosomique est déplacé vers un autre chromosome non homologue. Une distinction est alors faite entre une translocation réciproque et non réciproque.
INVERSION: L'inversion décrit une aberration chromosomique structurelle dans laquelle un segment chromosomique est inversé.

En général, une distinction est faite entre un changement chromosomique équilibré et déséquilibré dans les aberrations chromosomiques structurelles. L'équilibré n'a aucune valeur de maladie pour le porteur, tandis que le déséquilibré entraîne des symptômes physiques.

Vous pourriez aussi être intéressé par: Ensemble chromosomique

Causes de l'aberration chromosomique

Il existe différentes causes pour les aberrations chromosomiques numériques et structurelles. L'aberration chromosomique numérique a un nombre différent de chromosomes, mais les chromosomes eux-mêmes semblent normaux.

À Aneuploïdie si des chromosomes uniques sont dupliqués ou manquants, comme par exemple dans la trisomie 21. La cause la plus fréquente en est une non-disjonction (Non-séparation) des chromosomes lors de la méiose. La méiose a pour fonction de produire des cellules germinales. Ceux-ci contiennent un chromosome chromatidique unique en tant que matériel génétique, qui est disponible pour la fécondation.

Si les chromosomes homologues ne sont pas séparés (Méiose I.) ou une non-séparation des chromatides soeurs (Méiose II), il y a deux chromatides dans la cellule germinale. Si cet ovule est fécondé, la cellule a un total de trois chromatides et on parle d'un Trisomie.

Dans le cas des aberrations chromosomiques structurelles, la cause ne réside pas dans les divisions de la méiose. Dans ce type d'aberration chromosomique, l'ensemble chromosomique se compose des 23 paires de chromosomes homologues souhaitées, bien que les chromosomes individuels aient une structure différente.

Cet écart peut par exemple être les mutations génétiques déjà décrites ci-dessus:

Suppression (un morceau du chromosome manque)
Duplication (un morceau du chromosome est dupliqué)
Translocation (une partie d'un chromosome a été incorporée dans un autre chromosome)

La cause de ces écarts est généralement un croisement défectueux pendant la méiose. La deuxième cause est une réparation défectueuse des cassures double brin du génome.

Cela pourrait être intéressant pour vous aussi: Division du noyau cellulaire

Qu'est-ce que le test d'aberration chromosomique?

Il existe différents tests qui peuvent être utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques chez l'enfant à naître. Cependant, il existe également des tests d'aberration chromosomique dits in vitro et in vivo qui sont utilisés en toxicologie.

Test d'aberration chromosomique in vitro

Le test d'aberration chromosomique in vitro consiste à traiter une culture cellulaire avec une substance suspectée de provoquer des aberrations chromosomiques. La culture cellulaire est constituée de cellules provenant de mammifères. Par exemple, des cellules de souris ou des lymphocytes de sang humain sont possibles.

Ces cellules sont d'abord cultivées pour se développer dans des conditions optimales. Ensuite, ils sont traités avec la substance à examiner. Par exemple, il peut s'agir d'une substance dissoute qui est ajoutée à la culture cellulaire.

Après un certain temps d'exposition, les cellules sont ensuite examinées au microscope. En particulier, on regarde les chromosomes dans la métaphase et les vérifie pour les changements.

Il est également utile de créer une culture témoin qui n'a pas été traitée avec la substance d'essai. En utilisant ce contrôle, les jeux de chromosomes peuvent être mieux comparés les uns aux autres.

Test d'aberration chromosomique in vivo

Le test d'aberration chromosomique in vivo est similaire au test in vitro, à la différence que la substance d'essai est introduite directement dans la moelle osseuse du mammifère vivant. Cela a créé des conditions réalistes parce que la substance est dans l'organisme.

Ici aussi, l'ensemble des chromosomes est vérifié pour les écarts. Ces deux méthodes peuvent être utilisées pour tester des substances pour leur effet mutagène.

Quels tests existe-t-il?

Il existe plusieurs tests qui peuvent être utilisés pour examiner les aberrations chromosomiques. D'une part, il existe des options d'examen qui peuvent être utilisées pour tester si une substance (par ex. nicotine) Déclenche des aberrations chromosomiques et augmente ainsi le risque de développer un cancer. Ces tests sont appelés In vitro- et Tests d'aberration chromosomique in vivo et sont effectuées par des toxicologues.
Cependant, il existe également des tests qui peuvent être effectués chez la femme enceinte pour vérifier si l'enfant à naître présente une aberration chromosomique. Il y a plusieurs options ici.

La première option est l'analyse chromosomique, qui est encore aujourd'hui la référence. Le liquide amniotique ou le sang de cordon ombilical, par exemple, peuvent être utilisés comme matériel de test. Les aberrations chromosomiques tant numériques que structurelles peuvent être diagnostiquées au microscope.

La deuxième option serait une simple échographie, qui peut souvent détecter un changement chromosomique. L'absence d'os nasal est l'un des signes d'un trouble chromosomique.

Un autre test qui prend moins de temps que l'analyse chromosomique (Durée: environ plusieurs jours) est le test FISH (Durée: 2 jours maximum). Avec l'aide du test FISH (Test d'hybridation in situ en fluorescence) les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes X et Y du matériel fœtal (par exemple. Liquide amniotique) sont représentés en couleur. Une aberration chromosomique numérique peut ainsi être déterminée par simple comptage.

Vous pourriez également être intéressé par le sujet: Tâches du noyau cellulaire

CLINIQUE: Quelles maladies sont causées par des aberrations chromosomiques?

Les aberrations chromosomiques sont responsables d'un grand nombre d'avortements spontanés avant la naissance et de nombreuses maladies. De tous, cinq en particulier sont répandus.

Syndrome de bas:

La plus connue d'entre elles est la trisomie 21, mieux connue sous le nom de syndrome de Down. Ces enfants se distinguent par leur petite taille, des sillons à quatre doigts sur les mains et souvent une mauvaise intelligence. Cependant, avec un bon traitement et un bon soutien, ils ont une espérance de vie presque normale.

Syndrome de Patau vs. Syndrome d'Edwards:

Les maladies de trisomie comprennent également le syndrome de Patau (trisomie 13) et le syndrome d'Edwards (trisomie 18), l'espérance de vie pour les deux maladies étant inférieure à un an.

Syndrome de Klinefelter:

Comme les trisomies, le syndrome de Klinefelter est une aberration chromosomique numérique. Dans cette maladie, les patients de sexe masculin ont un chromosome X supplémentaire et se distinguent par leur grande taille prononcée.

Syndrome d'Ullrich Turner:

En revanche, le syndrome d'Ullrich-Turner n'a pas de chromosome X, de sorte que ces patients n'ont que 45 chromosomes au total. Les patientes ont des organes génitaux mal formés et restent stériles à vie.