Chorée Huntington

Synonymes au sens large

• Danse Vitus (vulg.)
• La maladie de Huntington

Anglais: Maladie de Huntington, chorée majeure.

Définition

Maladie héréditaireconduisant à une destruction de Les cellules du cerveau dans certaines régions cérébrales de la tenue inconsciente et du soutien de la motricité. La maladie survient généralement entre 35 et 50 ans. Année de vie et s'exprime en

• Troubles du mouvement tels que mouvements involontaires, rapides comme l'éclair, dérapage des membres
• Grimaçant
• Dégradation de la capacité intellectuelle et
• Déclin de la personnalité.

Quelle est l'espérance de vie de la maladie de Huntington?

Par rapport à la population normale, l'espérance de vie des patients atteints de la maladie de Huntington est considérablement réduite. L'espérance de vie globale varie considérablement d'une personne à l'autre. Cela dépend d'une part de l'âge d'apparition et d'autre part de l'évolution de la maladie. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 30 et 40 ans. Près de la moitié des personnes touchées meurent au cours des 10 premières années de la maladie. Après la 15e année de maladie, seuls 25% sont encore en vie. Dans 10% des cas, cependant, la maladie a également duré plus de 20 ans. Fondamentalement, les femmes ont en moyenne une durée de maladie légèrement plus longue que les hommes. Plus la maladie survient tôt, plus l'évolution est grave. L'espérance de vie des patients atteints de la maladie de Huntington se situe en moyenne entre 40 et 50 ans, bien qu'avec un début tardif de la maladie, un âge d'environ 60 ans puisse être atteint.

Épidémiologie:

La fréquence de la maladie de Huntington est de 5 à 10/100 000, l'hérédité est autosomique dominante. Cela signifie que les enfants des personnes touchées ont un risque de 50% de développer eux-mêmes la maladie.

Symptômes:

Les personnes touchées éprouvent un relâchement musculaire, en même temps expansif, mouvements de dérapage fulgurants des membres qui sont aggravés en cas de tension émotionnelle et apparaissent rarement pendant le sommeil.
La raison en est l'échec des impulsions nécessaires pour empêcher le mouvement. La coordination perturbée des mouvements se traduit en outre par des grimaces, des troubles de la déglutition et des difficultés d'élocution. le Chorée Huntington progresse, à mesure que le patient progresse, il a de la difficulté à marcher, à coordonner les mouvements oculaires et à devenir incapable de retenir les selles et l'urine.
Cela se produit également avec la chorée Changements de personnalité comme les crises de colère et les troubles de l'attention ainsi que les tromperies dans le contexte des psychoses. La baisse des performances intellectuelles conduit à des démence (Handicap intellectuel acquis, voir ici). La maladie de Huntington est mortelle dans les 15 à 20 ans suivant le diagnostic, souvent en raison de maladies secondaires causées par le mauvais état général du patient.

Quels sont les premiers signes?

Les premiers signes de la maladie de Huntington sont généralement observés entre 30 et 40 ans. Les plaintes psychologiques précèdent souvent de plusieurs années les troubles du mouvement caractéristiques de la maladie. Les anomalies psychologiques typiques sont la dépression et la diminution de la motivation. Parfois, les déficits cognitifs débutants se manifestent sous la forme de troubles de la concentration et de la mémoire. Ces symptômes peuvent facilement être confondus avec la dépression aux premiers stades. Le fait que la maladie entraîne souvent des comportements impulsifs et blessants envers les autres est également stressant pour les proches.
Les patients peuvent recevoir des informations partiellement visuelles, par ex. Les expressions faciales ne sont plus traitées correctement et ne réagissent donc plus de manière appropriée aux émotions des autres. Les troubles du mouvement sont initialement caractérisés par Hyperkinésie (Grec hyper - à propos, kinésie - mouvement). Cela signifie une augmentation des mouvements indésirables. Le tonus musculaire - l'état de tension dans les muscles - est réduit. Les patients trouvent ce manque de contrôle sur leur propre corps très stressant. Parfois, surtout au début Tentatives de suicide.

Comment évolue la maladie?

La maladie de Huntington en est une neurodégénératif chroniquement progressif Maladie. Cela signifie qu'il progresse généralement lentement mais continuellement, détruit les nerfs et conduit finalement à la mort du patient. En plus des anomalies psychologiques, les troubles du mouvement sont également caractéristiques de la maladie. Dans les premiers stades, il y a généralement plus de mouvements indésirables (Hyperkinésie) sur. Au fil du temps, on se développe Hypokinésie. Littéralement traduit, cela signifie «moins d'exercice», ce que l'on entend par manque d'exercice, comme cela est également typique dans le syndrome de Parkinson. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le patient a de plus en plus besoin de soins. La démence progressive conduit initialement à un appauvrissement et une désorientation du langage. La prise de nourriture est généralement rendue difficile par les troubles de la déglutition et les patients perdent du poids. En moyenne, les patients meurent 10-15 ans après le début de la maladie. Si l'apparition de la maladie survient tardivement, l'évolution de la maladie est souvent quelque peu retardée.

Y a-t-il un remède?

Il n'existe actuellement aucun remède contre la maladie de Huntington. Depuis 1993, nous savons que la cause de la maladie est un gène défectueux Chromosome 4. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun moyen de traiter le défaut génétique ou ses conséquences de quelque manière que ce soit. Par conséquent, vous ne pouvez pas arrêter le cours de la maladie à ce stade. Bien sûr, il y a une recherche intensive sur de nouvelles approches thérapeutiques. La base génétique de la maladie est maintenant bien connue.Par conséquent, les personnes touchées et leurs proches ne peuvent qu'espérer que la recherche fera une percée importante à un moment donné.

Quels médicaments aident?

La maladie de Huntington est causée par une mutation génétique. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun médicament pour traiter cette cause ou guérir la maladie. On peut essayer de traiter les différents symptômes avec des médicaments. Les neuroleptiques sont souvent utilisés contre les troubles du mouvement classiques. Les antidépresseurs aident avec les humeurs dépressives. En fin de compte, ces médicaments ne peuvent empêcher la maladie de progresser. Vous essayez simplement de contrôler un peu mieux les symptômes avec le médicament.

À quoi ressemble la phase finale?

C'est généralement la phase finale 10-15 ans atteint après le début de la maladie. Les patients sont alités et ont besoin de soins 24 heures sur 24. En raison du trouble de la déglutition, qui se développe à mesure que la maladie progresse, beaucoup sont très émaciés (médical: cachectique). Il existe également un risque permanent de pneumonie potentiellement mortelle en cas d'ingestion d'aliments (Pneumonie par aspiration) arrive. Si le patient ne peut plus avaler, une nutrition artificielle doit être envisagée. Les anomalies psychologiques augmentent également à mesure que la maladie progresse. Au final, la démence a progressé, les patients perdent la capacité de communiquer et deviennent désorientés.

Diagnostics différentiels

Des symptômes similaires, consistant en des troubles du mouvement et un déclin intellectuel, peuvent survenir au cours de la Maladie de Creutzfeld-Jakob, aux stades ultérieurs de la maladie Syphilis et après une inflammation du Cerveau se produire.

Qu'est-ce qui cause la maladie de Huntington?

La maladie de Huntington est une maladie génétique. La cause est un défaut génétique. La protéine (protéine) qui cause la maladie est appelée huntingtine. Le gène qui le code se trouve sur le bras court de Chromosome 4. La mutation de la protéine huntingtine entraîne la mort de cellules nerveuses spéciales dans certaines régions du cerveau. C'est un processus qui progresse lentement, c'est pourquoi la maladie est l'une des soi-disant. maladies neurodégénératives. De nombreux processus pathologiques liés à la maladie n'ont pas encore été entièrement étudiés. Cependant, la maladie de Huntington est connue pour être un Maladie des trinucléotides actes. Chez les personnes en bonne santé, une certaine combinaison de trois est répétée dans l'ADN jusqu'à 20 fois. Chez les patients atteints de la maladie de Huntington, cette association est répétée beaucoup plus souvent, entre 60 et 250 fois. En conséquence, le gène ne peut plus être lu correctement et la protéine huntingtine n'est pas assemblée correctement. Plus cette répétition se produit, plus la personne ressentira tôt les symptômes. Plus les répétitions peuvent être détectées chez un patient, plus la maladie est difficile.

Diagnostic:

Recueil des antécédents médicaux et des questions sur l'apparition de la maladie de Huntington dans la famille. Examen physique axé sur le système nerveux.
Mesure de l'activité cérébrale (EEG), éventuellement tomodensitométrie (coupe radiographique) de la tête. Un test génétique, puisque les changements sous-jacents du matériel génétique sont connus, peut diagnostiquer de manière fiable et même prédire la maladie de Huntington. Un tel diagnostic prédictif (prédictif) n'est cependant qu'extrêmement rarement utile, car la maladie n'est actuellement pas curable et donc il n'y aurait pas de conséquences thérapeutiques.

IRM du cerveau

Si la maladie de Huntington est suspectée, il est logique de faire prendre une image transversale du cerveau. La maladie est un neurodégénératif Maladie dans laquelle les cellules nerveuses de certaines régions du cerveau meurent au cours du processus. Cela peut également être vu sur les images IRM. L'atrophie tissulaire est particulièrement évidente dans la région responsable des mouvements volontaires. C'est ainsi que le Ventricule latéral (= cavités remplies d'eau cérébrale) élargi dans l'imagerie. C'est une découverte relativement classique pour la maladie de Huntington. La certitude diagnostique finale est fournie par le test génétique (voir la section à ce sujet).

Comment la maladie de Huntington est-elle héritée?

La maladie de Huntington en est une autosomique dominant maladie héréditaire. Si un gène est hérité de manière dominante, cela signifie qu'il est déjà défectueux Allèle sur l'un des deux Les chromosomes conduit à l'expression caractéristique. Le terme autosomique est dérivé des autosomes. Tous les chromosomes qui ne sont pas impliqués dans la détermination du sexe sont appelés autosomes. Cela signifie que l'héritage est indépendant du sexe. Vous pouvez donc hériter du gène défectueux des deux parents. Les hommes et les femmes sont donc également touchés. Dans le cas de la maladie de Huntington, le gène défectueux est Chromosome 4. Bien que l'hérédité soit indépendante du sexe, il a été démontré que la maladie commence plus tôt et a une évolution plus dramatique si le gène défectueux est hérité du père. Dans le cas de l'hérédité maternelle, cependant, il est plus probable que l'apparition de la maladie survienne plus tard.

Test génétique

Le gène muté, responsable de la maladie de Huntington, est exposé Chromosome 4. Il a été découvert en 1993. Un test génétique est depuis disponible. Donc, si un patient est suspecté d'avoir la maladie de Huntington, un échantillon de sang peut être examiné pour voir si l'ADN du patient a cette mutation. Cela garantirait le diagnostic. Les personnes en bonne santé qui ont des proches atteints de la maladie de Huntington peuvent également faire tester leur sang pour la mutation. La maladie de Huntington est une maladie héréditaire. Cela a souvent des conséquences importantes sur la vie des personnes touchées, c'est pourquoi il existe des directives spéciales pour les tests génétiques chez les personnes en bonne santé. Par exemple. aucun mineur n'est testé; aucun test génétique ne peut être réalisé à la demande de tiers (parents, partenaires, ...). En détectant la mutation génique chez des personnes en bonne santé, on n'a pas immédiatement le diagnostic, mais si un certain nombre de répétitions d'une certaine séquence dans l'ADN est atteint, la personne touchée développera très probablement la maladie de Huntington au cours de la maladie.

Thérapie:

Le traitement de la cause de la maladie de Huntington n'est actuellement pas possible. Les troubles du mouvement excessifs peuvent être supprimés avec des médicaments. Dans certaines circonstances, accompagner une psychothérapie ou rejoindre un groupe d'entraide peut aider le patient à traiter les connaissances sur la maladie.

démence

En plus des troubles du mouvement classiques, la maladie de Huntington entraîne également des changements psychologiques. Ce sont des troubles de la Affecter (= L'humeur monte à la dépression), mais aussi des limitations cognitives. Ceux-ci apparaissent souvent dans les premiers stades comme des troubles de la mémoire. Les capacités intellectuelles du patient ne sont que légèrement altérées au début; cela n'est souvent pas nécessairement remarqué par les étrangers. À mesure que la maladie progresse, il y a une perte croissante des capacités cognitives jusqu'à la démence. Un appauvrissement de la parole se produit et les patients sont souvent complètement désorientés.