Albinisme
définition
Le terme albinisme est dérivé du mot latin pour blanc, "Albus", De. Il s'agit d'un terme collectif désignant un grand nombre de malformations génétiques congénitales, qui ont toutes pour conséquence que les personnes atteintes souffrent d'une carence en pigment, ce qui est particulièrement perceptible dans la peau claire et la couleur des cheveux.
L'albinisme n'existe pas seulement chez les humains, mais aussi dans le monde animal, où les personnes touchées sont plus souvent appelées albinos.
L'émergence de l'albinisme
De nos jours, on connaît 5 gènes dont la mutation cause l'albinisme, bien qu'il ne puisse être exclu qu'il existe d'autres gènes qui pourraient en être responsables.
Une distinction est faite entre l'albinisme oculo-cutané (OCA) de type 1, type 2, type 3, type 4 et l'albinisme oculaire (OA).
En Europe, on trouve principalement les types 1 et 2. La plupart de ces anomalies génétiques sont héritées comme un trait autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies qu'une personne a du gène (à la fois celui du père et celui de la mère) doit être défectueuse pour que la maladie se manifeste finalement.
En conséquence, deux parents apparemment en bonne santé peuvent donner naissance à un enfant malade.
Chez l'homme, l'albinisme survient à une fréquence d'environ 1: 20 000, bien que dans certaines régions (par exemple en Afrique) il y ait une accumulation dans laquelle le risque de la maladie peut augmenter jusqu'à 1: 10 000 ou même plus.
Causes de l'albinisme
La carence en pigment peut être due soit au fait que la synthèse du pigment mélanine est perturbée, soit à un défaut structurel des mélanosomes.
La mélanine pigmentaire est produite dans les mélanocytes, des cellules spécialisées situées dans la peau. Ils contiennent de petites vésicules, les mélanosomes, qui contiennent des enzymes nécessaires à la synthèse de la mélanine. La cause la plus fréquente d'albinisme est un défaut de l'enzyme tyrosinase (Albinisme oculo-cutané de type 1). Cela permet la première étape de la production de mélanine, dans laquelle l'acide aminé tyrosine est hydroxylé.
Cependant, l'albinisme n'apparaît pas toujours comme une maladie indépendante. Souvent, il est également lié à d'autres symptômes de la maladie dans le cadre d'un syndrome.
Les syndromes souvent associés à l'albinisme sont les syndromes d'Angelmann et de Prader-Willi, et plus rarement les syndromes d'Hermansky-Pudlak ou de Griscelli.
Symptômes de l'albinisme
le Symptômes l'albinisme varie considérablement d'un individu à l'autre, car la gravité de la maladie dépend du composant de la synthèse défectueux et de l'importance de l'activité résiduelle du composant affecté, qui est presque toujours présente.
C'est très classique pour l'albinisme peau blanche claire et mate. En conséquence, ces patients courent un risque accru de coup de soleil et Cancer de la peau. La structure de la peau n'est cependant pas modifiée.
En outre, le poils généralement très léger ou vraiment complètement blanc.
Même les peaux arc-en-ciel du yeux sont plus légers que d'habitude en raison du manque de mélanine. Bien qu'ils puissent en fait être bleu clair, vert clair ou brun clair, ils apparaissent souvent rougeâtres parce que la réduction du pigment signifie que les vaisseaux sanguins peuvent être vus de l'intérieur de l'œil.
En plus de ces plaintes physiques, de nombreuses personnes atteintes d'albinisme en souffrent maladie, car elle conduit souvent à la discrimination ou à l'exclusion en raison de son apparence très différente. Ce phénomène est généralement moins prononcé chez les personnes à la peau claire, car les personnes atteintes d'albinisme sont moins visibles et les formes incomplètes peuvent même rester non diagnostiquées.
L'albinisme est cependant particulièrement stigmatisant chez les peuples à la peau foncée, et chez certains peuples, il existe même une superstition générale selon laquelle les personnes atteintes d'albinisme portent malheur.
Albinisme et yeux
Les formes d'albinisme les plus courantes en Europe affectent non seulement la peau mais aussi la peau yeux. Cependant, le degré de symptômes prononcés varie considérablement selon le défaut génétique et la forme d'albinisme présente.
En principe, la carence en pigment, qui peut être plus ou moins prononcée dans l'albinisme, conduit à un Éclaircissement de la couleur des yeux. Habituellement, les yeux apparaissent alors bleu clair. Le miroitement des petits vaisseaux sanguins peut donner aux yeux une apparence légèrement rose ou rouge clair s'ils sont très brillants. Cependant, l'iris n'est pas directement de couleur rouge.
Dans de nombreux cas, cependant, la carence en pigment n'est pas si prononcée, de sorte que toutes les personnes atteintes d'albinisme n'ont pas un iris d'apparence rougeâtre.
De plus, de nombreuses personnes atteintes d'albinisme ont de grands yeux photosensible (Photophobie). Aussi les perturbations de la vision spatiale et acuité visuelle sont possibles chez les personnes atteintes d'albinisme.
Le rare forme oculaire L'albinisme n'affecte que les yeux, tandis que la peau reste normalement foncée. En raison de la mauvaise pigmentation de l'iris, les patients atteints d'albinisme ont généralement une pigmentation généralement accrue Sensibilité à l'éblouissement.
D'autres aspects de la vision peuvent également être altérés Mélanine est également impliqué dans le développement de certains composants du complexe visuel.
Par exemple, une carence en mélanine a un effet négatif sur le développement du Nerfs optiques en dehors. Cela peut en faire un vision spatiale, une Tremblements oculaires (Nystagmus) ou un manifeste Strabisme (Strabisme) viens.
Également Acuité visuelle peut être diminuée dans l'albinisme, car la mélanine est nécessaire pour le développement complet du point de vision le plus net sur le Rétine (Fovea centralis) est nécessaire. Chez les patients avec Albinisme est-ce soit seulement incomplet (Hypoplasie) ou même pas du tout (Aplasie) instruit. Souvent, les personnes touchées le sont aussi court terme ou hypermétrope ou ils ne peuvent voir que vaguement les contrastes. La perception des couleurs, cependant, est toujours intacte.
Thérapie de l'albinisme
Une thérapie du présent Défaut génétique n'est toujours pas possible, donc on ne peut traiter l'albinisme que de manière symptomatique et essayer d'éviter les dommages consécutifs à la maladie.
Important pour les personnes Albinisme est-ce qu'elle est spéciale protection UV faites attention, car la protection naturelle due au manque de pigmentation est absente.
Les personnes atteintes devraient être directement exposées à lumière du soleil donc éviter le plus complètement possible et sinon toujours sur une très bonne protection par les textiles et Écrans solaires respect, pensez bien. Il est également utile pour de nombreux patients d'utiliser les yeux teinté lentilles de contact ou Des lunettes protéger et, si nécessaire, utiliser des aides visuelles. En conséquence, bien que la maladie ne puisse pas être guérie, les patients peuvent généralement mener une vie en grande partie normale.
Héritage
L'albinisme est un terme collectif désignant divers défauts génétiques qui conduisent à un Manque de pigment mener.
Puisqu'il y a presque toujours une activité résiduelle dans les gènes affectés, ceux qui sont affectés sont très différents.
La plupart des personnes atteintes d'albinisme ont une chose en commun blanc mat, peau très sensible à la lumière. De plus, l'iris des personnes touchées apparaît rouge et les cheveux du cuir chevelu sont très clairs, presque jaunes.
Les défauts génétiques sont généralement hérités après un hérédité autosomique récessive. Cela signifie que affecté deux allèles défectueux doivent avoir sur leurs chromosomes pour développer l'albinisme.
Porter les deux allèles défectueux est connu comme homozygote. Les allèles doivent être identifiés comme Formes d'expression d'un gène imaginer.
Donc, si vous attrapez l'expression défectueuse d'un certain gène deux fois, vous obtenez l'albinisme.
Parce que les gènes sur les chromosomes proviennent à la fois de la mère et du père, des parents en bonne santé peuvent avoir un enfant atteint d'albinisme. Si le père et la mère ont chacun un allèle défectueux et le transmettent à l'enfant, ce qui signifie que l'enfant reçoit deux allèles défectueux, il développe l'albinisme.
C'est avec les humains plus de cinq gènes connusdont l'altération peut conduire à l'albinisme.
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